有時候畸胎原可能會導致異常， 像是酒精、鉛、高水準輻射和某些藥物。 如果你的寶寶在你懷孕頭3個月暴露在這些物質之下， 那麼他發展畸型的風險較高。
2、單一基因缺陷單一基因缺陷的特徵是某個基因異常。 如果父母有病史， 那麼寶寶有50%的機率會繼承這種病， 這類病症被稱為遺傳的孟德爾疾病。
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產前檢查很重要。
3、眾多因素問題眾多因素問題不像像單一染色體或基因異常這樣的模式。 這種疾病可能會因為環境和基因的共同作用， 導致無法預測該疾病的遺傳， 像是唇顎裂、心臟疾病等。
4、染色體的異常通常這會發生在父母有這種疾病的嬰兒身上， 又或者是只有發生在嬰兒， 但家族中沒有人有這種疾病的病史。
5、如何診斷疾病一般來說， 產前檢查會包括這類的遺傳性疾病的檢測， 像是絨毛取樣、產前檢查、羊膜穿刺術、DNA分析。
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鐮狀細胞疾病也稱作鐮狀細胞貧血， 是一種遺傳性血液疾病， 特徵是紅血球中的血紅素分子異常， 通常會有慢性的健康問題。
2、神經管的缺陷神經管缺陷具體類型包括脊柱裂、無腦畸型、腦膨出、枕骨裂腦露畸型等問題。 神經管缺陷是最常見的出生缺陷， 目前孕婦可以補充葉酸來預防。
3、顎裂以及唇裂顎裂及唇裂也是常見的先天性出生缺陷， 引起原因目前還沒辦法確定， 一般來說， 和遺傳及環境比較有相關。
４、常見的唐氏症唐氏症是染色體數目比一般人多的疾病， 根據研究， 大多和媽媽的年齡有相關。 也因此高齡產婦大多會接受羊膜穿刺來檢測唐氏症。
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血友病的寶寶通常是有著低水準的凝血蛋白質， 或是根本沒有的問題。 因此當他流血時， 血液不容易凝結， 容易血流如注。