預防遺傳病應從哪些方面入手

隨著醫學遺傳學的發展， 越來越多的遺傳病被人類認識， 但是遺傳病、先天畸形的患者也比過去多了許多倍。 目前， 已發現的遺傳病超過3000種， 大約每100個新生兒中有3~10個患有不同的遺傳病、先天畸形。

現今， 科學家們不但弄清了一些遺傳病的發病機制， 還找出了治療和預防一些遺傳病的方法， 如產前診斷、飲食療法、酶的治療、基因治療等。

在治療遺傳病方面， 目前主要是採用環境工程和遺傳工程療法。 至於遺傳病的預防， 根據遺傳病多具有先天性、終生性和遺傳性的特點， 除了要避免近親結婚外， 進行產前診斷、禁止某些遺傳病人結婚外，

(1)大力宣傳， 普及遺傳病的知識。 尤其是青年男女在確定自己的婚姻大事時， 都能從遺傳學的角度考慮， 降低遺傳病的發生幾率。

(2)儘量減少與致變劑的接觸。 遺傳學上把凡是能誘發遺傳物質改變的物質都稱為致變劑， 按其作用的不同， 可分為誘變劑和染色體斷裂劑。 誘變劑是能導致基因改變的一類物質， 日常生活中經常接觸到的有亞硝酸鹽、乙烯亞胺類、殺蟲劑砷類等；染色體斷裂劑是能誘發染色體畸變的一類物質， 如咖啡因、抗生素（絲裂黴素C、放線菌素D、柔毛黴素）、鎮靜劑（氯丙嗪、眠爾通）， 此外， 像酒精、尼古丁等也是重要的致變劑。

(3)檢出攜帶者。 在人群中，

(4)發病前的預防。 有一些遺傳性疾病， 要在特定條件下才會發病， 比如， 蠶豆黃（即G6PD缺乏症）患者在服用了抗瘧藥、解熱止痛劑或進食蠶豆等之後才發生溶血。 對於這樣的遺傳病， 如能在症狀出現前儘早檢出， 讓患者禁服上述藥和不吃蠶豆等就會終生正常， 無病症出現， 因此某些有遺傳病家族史的孕婦（包括丈夫）一定要及早請教醫生， 以便及時採取有效的預防措施。