常規的產科超聲檢查主要關注胎兒的發育及大體結構。 隨著經陰☆禁☆道超聲的開展和普及， 我們可以更早期及更深層次關注胎兒各組織結構之間的比例關係， 通過定量分析檢測指標來預測胎兒是否存在某種缺陷， 尤其染色體異常。 胎兒頸項透明層測定， 正在成為產前篩查胎兒染色體異常的有效方法之一。
胎兒頸項透明層簡稱NT， 是指胎兒頸後部皮下組織內液體積聚的厚度。 近10來年的臨床研究發現， 利用超聲測定頸項透明層厚度有著十分重要的臨床意義， 其厚度增加， 發生胎兒異常的可能性也增加。
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在頸項透明層增厚的胎兒中有相當多的胎兒被確認合併染色體異常， 解剖結構異常或是一些遺傳綜合征。 有報導稱妊娠10—14周頸項透明層增厚的胎兒中， 約10%合併有染色體異常。 而在染色體正常， 透明層增厚的胎兒中， 約有4—20%存在解剖結構異常和某些遺傳綜合征， 尤其是嚴重的心臟缺損。 還有一些則出現不明原因胎死宮內和新生兒死亡（2%）。
由於頸項透明層的變化與孕周關係密切， 故測量頸項透明層限制在妊娠10－14周時進行。 正常妊娠10—14周頸項透明層厚度隨孕周略微上升， 一種粗略簡單的估計方法是， 凡測值小於2.5mm時判斷為正常， 凡測值大於等於2.5mm時診斷為頸項透明層增厚。 當發生極度增厚時， 可形成胎兒頸部囊狀水瘤。
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頸項透明層增厚程度與胎兒異常的關係十分密切。 頸項透明層增厚越明顯， 胎兒異常機會就越高， 異常程度也越嚴重。 有人發現頸項透明層增厚在3mm時， 90%為正常胎兒， 10%為異常胎兒；而頸項透明層增厚達到6mm時， 90%為異常胎兒。
孕14周後頸項透明層消失， 當孕14—21周時可測量胎兒頸項皮膚厚度， 這也是一項有效的指標。 當頸項皮膚厚度大於等於6mm時， 應考慮胎兒染色體異常的可能性， 其陽性檢出率39-56%。
目前研究表明， 經陰☆禁☆道產前探測無損傷， 安全， 方便， 準確， 便於隨診觀察。 國際上很多產科中心已將妊娠10—14周測量頸項透明層厚度作為常規檢查項目之一。
頸項透明層測定是早期發現胎兒異常的一種有效的影像學方法。 對於產前篩查高風險的孕婦是否需要進一步唐氏篩查或抽羊水檢查具有指導意義。
