孤獨症也稱自閉症。 1943年美國約翰·霍普金大學的心理醫生雷奧·凱納（Leo Kenner）首次描述了孤獨症(Autism)的症狀：社會退縮、刻板， 語言表達困難， 卻常常擁有很高的智力 (因此不是弱智)的孩子。 1944年， 奧地利兒科醫生漢斯·阿斯伯格（Hans Asperger）也對孤獨症進行了描述， 並稱其為ASP（阿斯伯格綜合症）， 專指那些社會技巧有限， 有奇怪的興趣， 語言表達很好的孩子。 這類孩子很多， 看起來很聰明。 孤獨症的病因不明， 一般在3歲之前可以發現。 阿斯伯格醫生提醒人們應該注意， 這種病症會在一個家族中有多個個案， 像托米一家， 三個孩子都患有孤獨症。
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孤獨症患兒最典型的特徵是：
1.社會交流障礙
這是孤獨症患兒面臨的最大問題。 他們對周圍的事物漠不關心， 難以體會別人的情緒和感受， 也無法正確地表達自己的情緒和感受。 孤獨症患兒存在“思維盲區”（mind blind）， 他們似乎認為凡存在於他們自己腦子裡的東西， 也一樣存在於別人腦子裡， 彼此沒有什麼區別。 即他們通常認為自己的感覺就是別人的感覺， 但這並不意味著他們沒有感情。
2.缺乏學習與模仿的能力
“模仿”是孩子學習的最重要工具， 孩子就是通過模仿學習說話， 學習運用無聲的身體語言、手勢和表情進行溝通的。 但是孤獨症患兒不懂得模仿。
3.語言障礙突出
大多數患兒言語很少， 甚至嚴重者終身不語。
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4.興趣狹窄， 行為刻板， 對環境要求嚴格， 不容許有絲毫改變
患兒通常會較長時間地專注於某種或某幾種遊戲， 經常重複一些固定刻板的動作， 甚至有自殘行為。
5.大多智力發育落後或不均衡
70%的患兒智力落後， 但在某些方面可能有比較特殊的能力；20%智力在正常範圍， 約10%智力超常， 表現為對音樂、美術等十分敏感或者記憶力超常等等。 但是， 令人費解的是， 即便患兒能毫不費力地閱讀或背誦， 但他無法用他掌握的語言與人正常交流。
6.多數患兒存在感覺異常的問題
