馬凡氏症候群—一種遺傳性眼病

馬凡氏症候群

● 病因：馬凡氏症候群的患者是因為體染色體顯性遺傳， 基因突變使得結締組織受到影響， 導致心血管系統、肌肉、骨骼以及眼部都產生問題。

● 症狀：臨床症狀特徵有以下四項：

1 手指、腳趾特別長;

2 胸形輪廓異常;

3 慢慢會有深度近視， 同時合併有高度近視、散光;

4 易有心臟方面的疾病。

由於罹患馬凡氏症候群的患者， 身材都屬於瘦長型且關節時常過度伸展， 因此易有脊椎組側彎的情況， 同時合併心臟二尖瓣托垂， 若家長不注意， 或只認為是寶寶發育得較好較快， 而忽略寶寶也許患有馬凡氏症候群，

● 治療：多數的馬凡氏症候群患者會在30～40歲之間出現心臟方面的疾病， 也有症狀嚴重的患者在出生後不久便宣告死亡， 其對患者的影響嚴重程度需視基因突變點而定。 但若能及早發現及治療， 並減少劇烈運動及控制情緒上得起伏， 生活作息規律， 放鬆心情， 便可有效降低因心臟負荷過大而引起的併發症。