遺傳病是威脅優生優育的首要因素。 如果夫妻中一人患有某種遺傳病, 那麼就要慎重考慮生育問題了, 比如骨骼發育不全者就不適合生育。
常染色體顯性遺傳病
常染色體顯性遺傳病表現為骨骼發育不全、成骨不全、馬凡氏綜合征、視網膜母細胞瘤、多發性家族性結腸息肉、黑色素斑、胃腸息肉瘤綜合征、先天性肌強直等, 這類遺傳病的顯性致病基因在常染色體上, 患者的家族中, 每一代都可以出現相同病患者。 且發病與性別無關, 男女都可發病。 患者與正常人婚配, 所生子女的發病危險為50%, 故不宜生育。
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X連鎖顯性遺傳病
由於患者的顯性致病基因在X染色體上, 所以患者中女性多於男性。 女性患者的後代, 不論兒子還是女兒, 均有50%的發病危險成為相同病患者, 故不宜生育。 而男性患者的後代, 女兒百分之百患病, 兒子正常, 因而可生育男孩, 限制女胎。
遺傳病的種類繁多, 患有遺傳病也不要有什麼心理負擔, 在準備懷孕前先徵求專家的意見, 再決定自己所患的病症是否適合於生育。