如果檢查的結果為“高危”， 並不代表胎寶寶就一定患了唐氏綜合征， 這只是可能發生的概率， 還需要進一歩確診。 唐氏篩查只是個篩查實驗， 不是確診實驗， 它的準確率約80%。 目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺術， 即在B超指引下， 將穿刺針通過准媽媽腹部刺入羊水中， 抽取羊水， 對胎寶寶細胞進行染色體分析。 羊膜腔穿刺適宜在孕16~20周進行。 有些准媽媽或家屬可能會對羊膜腔穿刺術的安全性有疑慮， 但是據統計， 此項技術造成的流產率僅為0.5%。 除羊膜腔穿刺術外， 進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查、無創DNA檢測等。
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