由於各種原因所致的胎兒畸形時有發生， 其中先天性心臟的發病率居各種胎兒畸形的首位， 約為0.8%。
一般來講， 所有的孕婦都需要做一次胎兒先天性心臟病超聲篩查， 最佳時間為孕期24-30周。 具有下列高危因素的孕婦更有必要。
母體因素：感染性疾病、糖尿病、結締組織疾病、孕期服用過某些藥物或同位素檢查， 長期處於有污染的環境中。 高齡孕婦(初產婦35歲以上)。 不正常的妊娠史， 生育過有遺傳性畸形或遺傳性較高的畸形兒， 有習慣性流產史， 死胎、死產史， 羊水過多、過少。 有家族史者先天性發病率更高。
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胎兒方面的因素：胎兒心律失常、水腫、染色體異常， 某些器官的畸形常與心血管畸形並存， 如腦積水、消化道閉鎖、臍突出、膈疝、腎臟發育不全、全身水腫、肝大、胸腹水等。
超聲篩查可能做出提示性診斷的畸形包括：單心室， 完全性心內膜墊缺損， 二尖瓣或主動脈瓣閉鎖導致左室發育不良， 三尖瓣或肺動脈瓣閉鎖引起的右室發育不良， 合併巨大室缺(6毫米以上)的大血管異常(如完全性大血管轉位、永存動脈幹或僅發現一支大動脈)， 重度二尖瓣返流或主動脈返流。 以上疾病可引起胎兒或嬰兒死亡， 即使成活， 手術也難以根治， 是超聲篩查的重點。
由於目前儀器條件、孕婦肥胖及胎兒體位等因素的限制， 以下發育畸形可能漏查或不能明確診斷，
