染色體異常， 聽起來離我們很遙遠， 其實不然。 記者在近日的採訪中得到這樣一組資料：20世紀80年代， 不孕不育的遺傳發病率只有3%， 近年來上升到了15—20%。 普通人群染色體變異發生率5%。 ， 而不育不孕人群中染色體變異發生率高達5%———10%。 染色體異常和基因突變會導致精子、卵子生產障礙， 從而影響生育， 還將導致胎兒死產或流產。
哪些情況需要進行染色體檢查?如何才能知道你或配偶， 就是那外表正常， 卻是攜帶有異常基因或染色體的“隱形攜帶者”?染色體異常的人是否意味著永遠不可能有自己的寶寶? 談談什麼是羊水穿刺
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反復流產可能與染色體有關
30歲的張女士已經是第三次懷孕了， 有了前兩次不幸流產的悲痛經歷， 這一次她格外小心， 從知道懷孕的那一天起就一直躲在家中保胎， 什麼也敢做。 就是那一天， 她揚手打了只蚊子， 結果就出現了流產先兆， 在孕10周時孩子還是流掉了。
張女士夫婦去醫院檢查時， 醫生建議他們做個染色體檢查。 “什麼?懷疑我基因有問題， 怎麼可能?!”張女士的丈夫很難接受。 也難怪， 他長得高大、帥氣， 碩士學歷， 在某大型外企做高級主管， 可以說是相當“優秀”了。
檢查結果顯示， 造成張女士反復流產的原因， 真的是其丈夫的染色體存在問題。
孫筱放教授解釋， 反復自然流產大多數原因是女性子宮存在結構異常，
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隱形攜帶者可以外表正常
據介紹， 其實許多不孕不育問題都與染色體異常有關。 比如說， 男性的“克氏綜合症”， 患者的染色體就是XXY， 他們的生☆禁☆殖☆禁☆器既像男性又像女性， 就是我們俗稱的“陰陽人”；有些男性的少精或無精也是Y染色體的微缺失導致的， Y染色體微缺失占特發性無精子症及嚴重少精子症的10%~15%， 已成為男性不育遺傳學研究的一個熱點。 還比如女性的多囊卵巢綜合症或卵巢功能早衰， 也可能是脆性X染色體導致的。
許多人剛聽到醫生建議檢查染色體，
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孫教授解釋， 這其實是許多人的誤區， 有些基因異常的在身體構造或心智上會有明顯的表現， 有些基因異常在外表上是看不出來的。 特別是那些“隱形攜帶者”可能外表完全正常， 但他們所攜帶的異常染色體或者基因是造成不良產史及先天畸形的重要原因。
