超過35歲的孕媽咪， 醫生往往會幫你敲上“高危”的圖章。 除了做必要的常規產前檢査外， 也許還要做一些其他的檢査， 如羊膜腔穿刺， 事先全面瞭解這些檢査， 檢査時夫妻雙方好好商量， 是很有必要的。
羊水檢查和絨毛檢查可以得到更明確、詳細的結果， 但也有少數人發生流產、感染等併發症。 特別是絨毛檢查， 不推薦那些沒有指征的人去做。 除此之外， 還有項透明層檢查和母血唐氏篩查等。 由於後者僅僅只是篩查出高危人群， 因此要得出明確診斷， 還要再進行羊水檢查。 各種檢査有不同的目的和意義，
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注意：各項檢查均有一定風險， 但是如有指征還是需要做的。
頸項通明層檢查（危險係數0）
檢査胎兒是否有染色體異常可能， 特別是唐氏綜合征。 這是由於淋巴系統發育延遲和發育受阻而導致淋巴液積聚於胎兒頸部後方的皮下， 超聲波掃描時會出現透明層。 通過超聲測量該處介於皮膚和組織間的透明層厚度， 發現有染色體異常或先天畸形的胎兒， 其頸部透明層會增厚。
檢査時機：孕11~14周
檢查方法：通過超聲波測量胎兒頸項透明層的厚度
檢查結果：可以立刻知道結果。 如果結果顯示胎兒頸項透明層厚度大於3.0毫米即為異常， 表示患唐氏綜合征的可能性不排除， 最好進一步檢查確定胎兒染色體正常與否。
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母血唐氏篩查（危險係數0）
可早期篩査唐氏征的可能性， 不過， 篩查值仍有其不可靠性， 並非百分之百準確。 這是針對唐氏綜合征所做的一項檢査。 唐氏征通常是指胎兒的第21對多了一條， 是一種常見的新生兒染色體異常， 它會導致新生兒智力以及多重先天性異常。
檢查時間：孕9~20周
檢查方法：抽血。 要求孕周準確， 檢驗母體血液中的甲胎蛋白及人類絨毛膜促性腺激素及其他激素的濃度， 然後按懷孕周數、年齡計算出懷有唐氏征胎兒的幾率。
檢查報告：約2周後可得知結果， 如果幾率大於1/270者， 表示懷有唐氏兒的可能性很高。 應立即安排做羊膜腔穿刺檢査。
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羊膜腔穿刺（危險係數 一般為3%以下）
主要是檢查各種胎兒染色體異常（包括唐氏綜合征）。 羊膜腔穿剌是一種抽取羊水來檢測胎兒染色體是否異常的一種檢査， 其準確率高達99%， 為目前常用的檢査方法。 對胎身並無傷害， 只會略微增加流產發生的概率。 如果手術後有陰☆禁☆道出血、早期破水、子宮持續性收縮等表現， 應該迅速與醫師聯繫。
檢查時間：孕16~20周
檢查方法：孕婦平躺， 排空膀胱後， 在超聲波的引導下進行穿刺， 抽取20ml羊水（順利的話， 5分鐘內就完成。 ）
檢查結果：約3周後看檢査報告。 如果胎兒有嚴重的染色體異常， 則建議終止妊娠。
絨毛取樣（危險係數相當於羊水穿刺）
可進行細胞遺傳診斷、基因分析及先天性代謝疾病檢測。
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檢査時間：孕11~14周
檢査方法：適當抽取胎盤位置的絨毛約20~40mg。
檢查結果：一周後可得知胎兒有無染色體異常、遺傳性疾病等， 如果發現胎兒有嚴重異常， 建議終止妊娠。
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