孕媽眛35歲或以上, 不管是否初次懷孕, 都稱為高齡孕婦。 胎兒染色體病的發生率隨孕媽咪年齡的增加而增高, 高齡產婦都屬於高風險的, 所以應該做產前診斷。
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常用的方法有羊膜腔穿刺和絨毛取樣, 妊娠10-12周, 絨毛取樣直接製備染色體和提取絨毛DNA, 診斷染色體病及代謝病。 妊娠16-22周, 羊膜穿刺術抽取羊水, 做羊水細胞培養, 製備染色體, 診斷胎兒性別及染色體病, 如21-三體、染色體平衡易位、染色體缺失等, 並通過羊水測胎兒血型, 以防新生兒溶血症。