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苯丙酮尿症的表現及治療方法
苯丙酮尿症是我們尿液疾病中的一種常見的疾病症狀,那麼大家知道苯丙酮尿症的症狀是什麼嗎,苯丙酮尿症的治療大家有多少的瞭解呢,下面就讓我們一起來瞭解一下苯丙酮尿症吧。主要臨床特徵主要的一個臨床特徵就是患...
2015-12-30 -
苯丙酮尿症如何影響患兒?
苯丙酮尿症是由於苯丙氨酸代謝途徑中,酶缺陷所導致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷,但均無症狀,近親結婚者子女發病率高。出生時患兒正常,隨著進奶以後,一般在3—6個月時,...
2015-12-30 -
什麼是苯丙酮尿症?新生兒苯丙酮尿症的症狀
26歲的年輕媽媽小陳,昨天在省婦保診室泣不成聲:都是我,耽誤了孩子一生啊!可是此時,哭也沒用了。小陳是今年上半年在省婦保生寶寶的,家裡添丁,一片喜慶。可是沒想到,十幾天以後,醫生通知小陳夫妻:免費新...
2015-12-23 -
苯丙酮尿症不可忽視的遺傳疾病
發病機制 苯丙氨酸是人體代謝過程中必需的氨基酸之一,正常小兒每日需要的攝人量約為200-500mg,其中1/3供蛋白合成,2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸-4-羥化酶的作用轉化為酪氨酸,以供給合成...
2017-03-01 -
孩子苯丙酮尿症防重於治
目前治療苯丙酮尿症的最佳方法是低苯丙氨酸飲食療法,主要預防腦損傷,使苯丙氨酸的攝入量能保證生長和代謝的最低需要量。 在食物選擇上,首選含有蛋白質但不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉餵養病嬰;其次是母乳或嬰...
2017-03-12 -
苯丙酮尿症能治癒嗎 怎麼治療
1 苯丙酮尿症能治癒嗎 苯丙酮尿症無法治癒。 苯丙酮尿症是一種氨基酸代謝缺陷病,屬於基因異常的隱性遺傳疾病,目前醫學水準下尚無法治癒。 但是通過早期診斷、早期治療可以避免其發病。 新生...
2017-07-27 -
苯丙酮尿症症狀 可以治癒嗎
1 苯丙酮尿症症狀:神經系統早期可有神經行為異常。 如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高,腱反射亢進,出現驚厥(約25%),繼之智慧發育落後日漸明顯,80%有腦電圖異常。 BH4缺...
2017-07-27 -
苯丙酮尿症:關鍵在“食療”
寶寶出生後都要做足跟血篩查,其中重要的一項就是篩查"苯丙酮尿症"。這是一種先天性隱性遺傳病,患兒體內代謝苯丙氨酸的酶有缺陷,使攝入食物中的苯丙氨酸變為對身體有害的物質,從而損傷大腦,導致寶寶的智力水...
2015-10-15 -
苯丙酮尿症是一種可治療卻過時不候的疾病
pku是為數不多的可治療的遺傳性疾病之一,但治療一定要趁早,因為越小的寶寶大腦發育速度越快,一旦錯過了最佳的治療時機,也就是大腦損傷達到了一定程度再治療,雖然比不治療要好,但是寶寶的智力很可能恢復不...
2015-10-18 -
苯丙酮尿症寶寶,有些食物要特別小心
在為寶寶選購巿場上出售的食物時,媽媽要特別留意包裝上的食物配料表,如果其中標有"阿斯巴甜""甜味素""蛋白糖""天然甜母",都不能給寶寶吃,因為這些都含有苯丙氨酸成分。另外,一些食物直接標有"本品含...
2015-10-18 -
苯丙酮尿症寶寶,特殊飲食即是治療
苯丙氨酸是寶寶成長中不能缺少的營養成分, 雖然PKU寶寶無法正常代謝食物中的大部分苯丙氨酸,但還是可以代謝很小一部分的,應該充分利用這一點點能力,讓寶寶獲得身體必需的苯丙氨酸。因此, 醫生會給寶寶化...
2015-10-18 -
苯丙酮尿症可早期發現的遺傳性疾病
PKU是一種常染色體隱性遺傳病,但是在剛出生的一段時間內,一般沒有明顯的表現,從症狀上比較難發現。寶寶三四個月後,症狀才逐漸出現且越來越明顯,如皮膚、毛髮、黑眼珠顏色淺,情緒不穩定、肢體痙攣、運動發...
2015-10-23 -
一種可致殘的疾病——苯丙酮尿症
患苯丙酮尿症(英文縮寫為PKU)的寶寶機體代謝食物中的苯丙氨酸發生了異常。苯丙氨酸屬於必需氨基酸,在人體內參與構成各種蛋白質成分,而人體又不能合成,只能通過食物獲得。苯丙氨酸在健康寶寶體內會被利用,...
2015-10-23