胎兒DNA檢查

這是一項自從遺傳因數解析技術誕生以來備受各方廣泛關注的檢查項目。僅需採集孕婦靜脈血的該項檢查，不僅十分安全，而且判斷是否有唐氏綜合征等染色體異常情況的精度很高。

這項檢查於2011年開始應用於美國臨床，現日本也正在考慮是否引進。但這涉及到一個倫理問題，即"大多數孕婦都接受該項檢

查是否會威脅到染色體異常兒的生存權"。2013年1月，日本的一部分醫療設施開始將此項檢查列人研究計畫。相信在不久的將來，會有更多的醫療設施接受這項檢查。

這項檢查主要檢測混在母體血液中的胎兒的遺傳因數。胎兒的遺傳因數混在母體血液中是很早就知道的事實，但一直由於其量過少而難以檢測。最近飛躍發展的遺傳因數解析技術使之變為可能。

該項檢查在2011年得到應用後，主要檢測在母體血液的遊離DNA浮游於細胞之外的遺傳因數）中含有多少21號、18號、13號染色體中的遺傳因數。比如，如果21號染色體中的遺傳因數的比例超過正常水準，懷上患有唐氏綜合征的胎兒的可能性就較高。

由於胎兒的遊離DNA很早就出現在母體血液中，所以在妊娠第10周便可做這項檢查。這也是這項檢查的優點。

日本有可能引入的美國公司的檢查，截止2012年12 月，其精度為全世界第一。該公司在調查比高齡孕婦更容易患上唐氏綜合征的人群後發現，在呈陽性結果的212人中，實際是唐氏兒的為210人，有2人不是。可以說，與迄今為止的血液檢查相比，其精度已是非常之高，平均每100人只有1人判斷失誤。但日本研究出生前診斷的主要學會，尚未將其列為確診水準的檢查。他們認為，檢查呈陽性的孕婦，應通過羊水檢查進行最後確認，未經最後確認就終止懷孕的行為並不可取。

另一方面，關於陰性檢測的精度，該公司的報告顯示，在判定為陰性的1688人中，只有1人是唐氏兒。其準確度遠遠高於陽性檢測結果。打算做羊水檢查的人，如果得到的是陰性結果，或許就會放棄做羊水檢查。如此一來，便可避免由羊水檢查帶來的流產風險。