孕前檢查——基因檢查結果異常

基因是DNA分子上的一個功能片段，是遺傳資訊的基本單位元，是決定一切生物物種最基本的因數。基因決定人的生老病死，一切生命的存在與衰亡的形式都是由基因決定的，包括人的長相、身高、體重、膚色、性格等均與基因密不可分。

基因檢查大致分為兩步：

第一步粗篩。通過婚前檢查、遺傳諮詢等方式瞭解是否為近親結婚，家族中有無遺傳病患者，備孕准媽媽以前是否生過遺傳病患兒， 是否接觸過致突變因素等，以決定是否進一步檢查。高齡媽媽也應作為重點粗篩對象。

第二步基因診斷。即從粗篩出來的可疑對象的血液白細胞中提取DNA， 再用特異的探針去檢測某種基因正常與否。對於某些性連鎖遺傳性疾病，如果備孕准媽媽懷孕後胎寶寶是可疑者，則取羊水細胞或絨毛膜細胞做檢查。

一旦診斷胎寶寶是遺傳病患者，應立刻進行選擇性流產，以杜絕遺傳病患兒的出生。若檢測出父（母）親為致病基因攜帶者，則可指導其生育。

某一對或某一個基因結構或功能的改變，可提示：有單基因遺傳性疾病。單基因遺傳性疾病是指由於某一對或某一個基因結構或功能的改變而產生的疾病。根據異常基因在常染色體或性染色體上是顯性還是隱性，又分為四類。

常染色體顯性遺傳性疾病：這種疾病的致病基因在常染色體上是顯性基因，屬於這一類疾病的有多（並）指（趾）或成人型多囊腎、軟骨發育不全等。

常染色體隱性遺傳性疾病：這種病的致病基因在常染色體上，需一對等位基因同時改變才發病，如白化病、半乳糖血症、高度近視等。

X連鎖隱性遺傳性疾病：這種病的致病基因在X染色體上，但男性攜帶者發病，女性攜帶者不一定發病，如紅綠色盲、血友病等。

X連鎖顯性遺傳性疾病：這種病的致病基因在X染色體上，且單個基因改變即發病，如遺傳性腎炎、抗維生素D佝僂病等。

多對基因同時出現結構或功能的改變，可提示：有多基因遺傳性疾病多基因遺傳性疾病發病需多對基因同時起作用，其病情輕重程度又受環境因素影響，其特徵是患者的子女或同胞患病機會增加。它是一種常見多發病，如腦積水、無腦兒、重度齶裂、冠心病、高血壓、哮喘病、精神分裂症等。