備孕遺傳性疾病可提前防治

有些遺傳性疾病患者由於所患的遺傳病比較嚴重，生下的子女會有較大的發病概率，且無法治療。要減少或防止遺傳病患兒的出現， 除了要在婚前做好理性擇偶、開展遺傳諮詢、避免近親結婚和堅持婚前檢查以外，孕前還必須做好以下幾個方面的工作。

基因檢查

染色體異常或帶有隱性致病基因而外表正常的人生育時，可把異常染色體或異常基因傳給下一代，所以，夫婦在準備懷孕前，最好要進行基因檢查。醫生可以通過遺傳諮詢、分析及有關檢查，查出攜帶者，再通過對攜帶者的醫學指導，如選擇不生育，可以避免遺傳病患兒及攜帶者的出生。

必要時，進行產前診斷

產前診斷又稱宮內診斷，是利用現代醫學技術瞭解胎寶寶在子宮內的生長、發育情況，檢查胎寶寶是否可能患有先天畸形、染色體病及某種嚴重的遺傳病。經過產前診斷，可以選擇人工流產，防止患兒的出生。