預防嬰兒遺傳性疾病 產前接受檢查

一、嬰兒遺傳性疾病的類型 1、嬰兒畸形疾病

有時候畸胎原可能會導致異常，像是酒精、鉛、高水準輻射和某些藥物。如果你的寶寶在你懷孕頭3個月暴露在這些物質之下，那麼他發展畸型的風險較高。

2、單一基因缺陷

單一基因缺陷的特徵是某個基因異常。如果父母有病史，那麼寶寶有50%的機率會繼承這種病，這類病症被稱為遺傳的孟德爾疾病。

產前檢查很重要。

3、眾多因素問題

眾多因素問題不像像單一染色體或基因異常這樣的模式。這種疾病可能會因為環境和基因的共同作用，導致無法預測該疾病的遺傳，像是唇顎裂、心臟疾病等。

4、染色體的異常

通常這會發生在父母有這種疾病的嬰兒身上，又或者是只有發生在嬰兒，但家族中沒有人有這種疾病的病史。

5、如何診斷疾病

一般來說，產前檢查會包括這類的遺傳性疾病的檢測，像是絨毛取樣、產前檢查、羊膜穿刺術、DNA分析。

二、常見的嬰兒遺傳性疾病 1、鐮狀細胞疾病

鐮狀細胞疾病也稱作鐮狀細胞貧血，是一種遺傳性血液疾病，特徵是紅血球中的血紅素分子異常，通常會有慢性的健康問題。

2、神經管的缺陷

神經管缺陷具體類型包括脊柱裂、無腦畸型、腦膨出、枕骨裂腦露畸型等問題。神經管缺陷是最常見的出生缺陷，目前孕婦可以補充葉酸來預防。

3、顎裂以及唇裂

顎裂及唇裂也是常見的先天性出生缺陷，引起原因目前還沒辦法確定，一般來說，和遺傳及環境比較有相關。

４、常見的唐氏症

唐氏症是染色體數目比一般人多的疾病，根據研究，大多和媽媽的年齡有相關。也因此高齡產婦大多會接受羊膜穿刺來檢測唐氏症。

5、血液的血友病

血友病的寶寶通常是有著低水準的凝血蛋白質，或是根本沒有的問題。因此當他流血時，血液不容易凝結，容易血流如注。