什麼是唐氏綜合症？唐氏篩查的重要性！
什麼事唐氏綜合症?
唐氏綜合症又稱先天愚型或Down綜合症屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發生率約1/(600～800)，母親年齡愈大，本病的發病率愈高。60%患兒在胎兒早期即夭折流產。
21三體綜合征包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現象，會導致包括學習障礙、智慧障礙和殘疾等高度畸形。
21三體綜合征患病幾率高低與人種，生活水準等沒有直接聯繫，估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合症，使之成為最常見的染色體變異。高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合症的風險。在20到24歲之間，患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的増加。但是，另一方面，大約80%的綜合症患嬰是35歲以下產婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關係。 另外也有多餘的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4。患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學諮詢和遺傳測試例如“羊水診斷”等。
隨著產婦年齡的增長嬰兒患唐氏綜合症的風險比率唐氏綜合症的小孩與不患病的小孩相比處於直接劣勢。通常認為患病兒童的精神發育遲緩，智商很少超過60的，腦部通常過小、過輕。小腦、腦幹和腦前回出奇地小。教育進度會因疾病和殘疾而遭到破壞，例如不斷復發的傳染病、心臟病、弱視、弱聽等。其他因患病造成的生理特徵包括猿皺等扭曲的面部特徵，有的唐氏綜合症患者青年期以後由於壓力會引發抑鬱症。但總體上顯示出性格開朗的傾向。40歲以後患阿茲海默病比率高，容易出現記憶喪失、知能持續低下、人格變化等症狀。
唐氏篩查的重要性
孕婦都存在懷唐氏兒的可能，且年齡越大的准媽媽，越容易懷唐氏兒。為了防止新生兒患唐氏綜合征，確保優生，每一位准媽媽在孕期都需要做唐氏篩查。
准媽媽在做唐氏篩查的過程中會同時檢查孕婦血清中的AFP、HCG、uE3、Inhibin A，通過做這些檢查可以查出胎兒是否患有NTD【即神經管缺損症狀】、18-三位和13-三體綜合征。准媽媽每次在產檢前一周到做產檢的醫院抽血做唐氏篩查，一周後到醫院做產檢的時候就可以得出結果，如果篩查出來的血清顯陽性，那麼嗨需要活檢絨毛和穿刺羊水來確診是否懷了唐氏兒。
准媽媽準備做唐氏篩查前一天要早點休息，且淩晨零點開始不能飲水，檢查當天早上不能進食，直接空腹到醫院做檢查。檢查前，醫生會詢問准媽媽的月經情況、體重、孕齡、身高等，准媽媽到醫院後一定要如實告訴醫生。
唐氏篩查主要做以下項目的檢查，一般只需要抽取四樣做檢查就可以得出結果：靜脈抽血、超聲檢查准媽媽頸背半透明膜厚度、超聲檢查AFP【甲型胎 兒蛋白】、HCG【絨毛促性腺激素】、uE3【游離雌三醇】、Inhibin A【抑制素A】。醫生通過檢查出這些專案的指標，結合准媽媽的月經情況、體重、孕齡、身高等來判斷孕婦懷“唐氏兒”的概率，檢查出來的準確度極高。
現在臨床上主要通過兩種方式來做唐氏篩查，一種是產前篩查，另外一種是無創DNA檢測。
【產前篩查】
產前篩查指的是通過檢查准媽媽血清中的各項指標來篩查，方法主要有放、酶免，化學發光法和時間分辨免疫螢光法。放、酶免的檢測結果容易發生變異，為了檢測結果的準確性，現在這兩種方式比較少用;
【無創DNA檢測】
2010年開始，臨床上引入了無創DNA檢測。這種方式的原理很簡單，胎兒通過胎盤吸收准媽媽體內的營養並釋放出廢物，同時部分的細胞液會通過 胎盤滲透到准媽媽的血液中。准媽媽的免疫系統遇到胎兒滲透過來的血液會起到免疫反應從而破壞掉滲透到自身血液中的血液，但是胎兒的DNA卻會留下，這時候 只需要抽取准媽媽5毫升的血液，就可以準確的檢測出來胎兒的DNA是否正常。
專家指出，孕婦在妊娠四個月到五個月之間做唐氏篩查得出的結果最準確，准媽媽可以提前和幫忙做孕檢的醫生越好做篩檢。目前唐氏篩查並不能百分百 證明懷有唐氏兒，因此很多准媽媽會質疑唐氏篩查，但是通過唐篩是最容易檢測出來是否懷有唐氏兒的方式，並且做檢查的過程中不會傷害到胎兒，只是血清檢查出 來結果可疑才需要再進一步穿刺羊膜確診。
穿刺羊膜確診胎兒是否患有唐氏綜合症是通過做B超，用細針刺入孕婦腹部抽取羊水樣本來分析胎兒的染色體。該檢查只有妊娠4個月-5個月的准媽媽 才可以做。有些家屬擔心該檢查會造成流產，但是據醫學研究表明，目前做這項檢查引發胎兒流產的概率不足百分之一，所以為了優生，建議檢查血清顯陽性的准媽 媽一定要做穿刺羊膜檢查。當通過此項檢查確診准媽媽腹中的胎兒患有唐氏綜合征，一定要引產掉，因為目前的醫學尚沒有可以治療此類症狀的有效手段。
唐氏篩查需要能夠熟練操作B超的專業醫師，並且很多醫院都不能做頸後透明帶掃描，所以建議准媽媽一定要選擇到正規的三甲醫院做篩查，這樣可以提 高檢查結果的準確性。唐氏篩查只是通過檢查母體的血清來檢查胎兒的DNA，是一種評估懷唐氏兒風險的檢查，而不是一種直接檢查胎兒的方式，並不能通過此項 檢查到胎兒的性別，所以民間流傳的可以通過此種方式來檢查懷男孩、女孩是錯誤的觀點。
目前唐氏兒患病率非常高，平均每小時可誕生出三個唐氏兒。患有唐氏綜合征的孩子智力低下，甚至連生活都不能自理，並且還可能出現其他多種併發 症，一旦患有唐氏綜合征是無法治癒的，唐氏兒的誕生會給家庭帶來沉重的經濟、精神壓力，所以為了確保優生，每一位准媽媽都一定要做唐氏篩查。