您知道嗎？染色體異常也會導致矮小症

一直是同齡人中的矮個子。小玉的妹妹今年11歲了，個子長的高，學習成績好。小玉心裡很自卑，而且到了花季年齡的她，胸部平平，遲遲不來月經。父母親擔心女兒，帶她來我院內分泌二科就診。李志紅主任醫師接診病人，經過仔細詢問病史、體格檢查和有關化驗，最後確診為“Turner綜合征”，屬於染色體異常疾病。

小玉的父母很著急。李志紅主任耐心的解釋病情，制定進一步的診療方案。目前治療目的是促進身高，刺激乳☆禁☆房與生☆禁☆殖☆禁☆器發育，防治骨質疏鬆。第一步可以先應用生長激素促進身高增長，增加患兒的自信，解決由此引起的一系列社會心理問題。患兒和家屬都表示積極接受治療。

染色體異常遺傳病在自發性流產、死胎、早夭中占50%以上，新生兒中發病率約占1%，是性發育異常及男女不孕症、不育症的重要原因，也是先天性心臟病、智慧發育不全等的重要原因之一。隨著染色體分帶技術、PCR技術、DNA檢測技術等的發展，對染色體畸變與疾病關係的認識日益加深，臨床診斷的染色體病日趨增多。

染色體疾病發現後，目前尚無有效的治療手段，只能通過產前診斷、遺傳諮詢等預防措施，來指導控制染色體病患兒的出生。凡高齡孕婦、有反復自然流產史或有過畸形兒的孕婦均應進行產前診斷，發現胎兒有染色體異常時應終止妊娠。對有染色體病家族史者，也應進行染色體檢查，以便指導婚配和生育。