唐氏篩查高危後的確診方法

如果唐氏篩查時被告知“高危”，孕媽媽們也不要著急，先確診了再下結論，那麼常用的診斷方法有哪些呢?

1.絨毛活檢

絨毛活檢一般在孕早期，大概在妊娠的6周～9周之間，在子宮內取樣，獲取增殖能力強的絨毛組織，對絨毛組織進行染色體分析、基因的診斷。嬰兒出生缺陷如唐氏綜合症、家族性黑蒙性癡呆、囊腫性纖維化等，可通過絨毛活檢術進行診斷。

絨毛活檢注意事項：

一般在妊娠6周～9周為宜。妊娠10周後，胎盤形成，胚外體腔消失，易誤入羊膜囊內。

術前排空膀胱，取材後需平臥半小時，一月內避免過度勞累並禁止性☆禁☆生☆禁☆活。

術後給予抗生素及黃體酮，預防感染及流產。

2.羊水穿刺

羊水穿刺檢測是在孕16～20周時，抽取20ml羊水，培養胎兒脫落在羊水中的細胞，檢測細胞的染色體。這種有創檢測有羊水洩露感染、流產的風險，但這種風險概率很低，只有約0.1%。另外，如果錯過合適的孕周時間將不能再做。

羊水穿刺注意事項：

術前3天禁止同房，術前一天沐浴，術前10分鐘要排盡小便。

術後至少靜坐休息2小時，24小時內多注意休息，避免沐浴及重體力勞動，半個月內禁止同房。

術後3天內如有腹痛、腹脹、陰☆禁☆道流水、流血、發熱等異常症狀，應速到醫院就診。

3.無創dna基因檢測

無創產前基因檢測是在孕早期或中期，大概12～24周時，通過做b超和採集孕婦外周血5ml，提取游離dna，分析檢測胎兒染色體的狀態是否正常，準確率達99%。具有無創傷、週期短、無流產風險、高準確率的特點，且為不接受或錯過有創檢測的孕婦提供了新選擇。

值得一提的是：該技術在未來有望取代目前16周後才能進行的羊水穿刺等傳統的創傷性診斷方法，有效規避了感染和流產風險，並可極大地減輕孕婦的心理負擔。代表了當前診斷和防止先天性缺陷兒出生的最新發展方向。