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白化症寶寶笑容萌化眾人 白化病是什麼遺傳?

據外媒報導,美國西雅圖一名年僅4個月大的小寶寶因罹患罕見眼球皮膚白化症,導致視力模糊。當他戴上特製眼鏡,第一次清楚看見媽媽的容貌時,露出開心的微笑,模樣令人動容。

據報導,這種疾病不僅會改變患者頭髮和皮膚的顏色,還會影響視力。
小寶寶的父親大衛今年39歲,他為兒子拍下了這段視頻。
大衛表示,兒子第一次展露笑顏時,“可愛到了極點”。

他還說,“在場的人無不熱淚盈眶”。

連結:白化病是什麼
白化病(albinism)是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病,先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退,黑色素合成發生障礙所導致的遺傳性白斑病。
這類病人通常是全身皮膚、毛髮、眼睛缺乏黑色素,因此表現為眼睛視網膜五色素,虹膜和瞳孔呈現淡粉色,怕光,看東西時總是眯著眼睛。皮膚、眉毛、頭髮及其他體毛都呈白色或白裡帶黃。人們將這類病人俗稱為“羊白頭”。白化病屬於家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發生于近親結婚的人群中。白化病一般表現為常染色體隱性遺傳方式 ,多由於近親結婚所引起。
這種病是一種家族性遺傳病,是常染色體的隱性遺傳。
它是由於酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。
白化病臨床表現
而白化病大家應該有聽說過,但是對於它症狀的表現瞭解多少呢?
臨床上分為泛髮型白化病、部分白化病和眼白化病三型。
(1)泛髮型白化病(又稱皮膚白化病):全身皮膚呈白色或粉紅色,毛髮為白色或淡黃色,虹膜透明,脈絡膜也失去色素,瞳孔發紅,畏光,皮膚對光高度敏感,曬後易發生皮炎,本病常屬染色體隱性遺傳。
(2)部分白化病:出生時額上方即有一撮白髮,其下皮膚也呈白色,此外鼻、額、胸、腹部也有不規則排列的大小、多少不等的色素脫失斑,一般終身不消退。部分患者日曬後可產生少量色素,有人認為本病與黑色素細胞功能障礙有關。
(3)眼白化病:患者皮膚色素正常,僅眼呈白化病表現,虹膜色素缺乏。
如何治療
目前藥物治療無效,僅能通過物理方法,如遮光等以減輕患者不適症狀。還可以通過使用光敏性藥物、激素等治療後使白斑減弱甚至消失。
白化病是一種遺傳性皮膚病,治療上沒有確切有效的方法。白化病人應注意以下幾方面:
①避免強烈的日光照射
②注意保護眼睛

③避免近親結婚。

如何預防白化病:
禁止近親結婚是重要的預防措施之一;
同時產前基因診斷也是預防此病的重要措施;
此外儘量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。

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