12歲拇指姑娘體重如同2歲嬰兒 預防小兒侏儒症有辦法

據英國《每日郵報》11月2日報導，加拿大女孩卡拉迪·約迪-布魯利(Kenadie Jourdin-Bromley)已經12歲了，但她的身高還不到1米，體重如2歲嬰兒一般，原因是她得了罕見的原始侏儒症，該病患者在全球只有約100人。

卡拉迪剛出生時，體重只有1.2公斤，身長不到28釐米，護士們都叫她“拇指姑娘”。當時，醫生認為這個孩子會夭折，但是她卻存活了下來。8個月大時，卡拉迪被確診得了原始侏儒症，當時醫生認為她以後說不了話，也不能走路。

然而，堅強的小姑娘並沒有被病魔打倒，而是頑強地活了下來，這些年來她一直盡力像正常人那樣生活。目前，卡拉迪和其他孩子們在一起上學，會打曲棍球，也會游泳，生活得非常幸福。

她的媽媽布麗安納(Brianne Jourdin)對女兒的堅強感到非常驕傲，布麗安納表示，女兒非常善良、獨立和自信。雖然醫生說女兒仍然面臨著脊椎和心臟等方面的健康問題，隨時可能失去生命，這讓她感到非常痛苦，但她希望女兒每天都可以過得開心。

12歲的卡拉迪和弟弟的合影。

小兒侏儒症的常見病因

1.骨骼系統疾病如軟骨營養不良和抗維生素D性佝僂病。

2.染色體異常如先天性愚型(21一三體綜合征)，貓叫綜合症(5號染色體短臂缺失)和先天性卵巢發育不良症。

3.先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積症。

4.內分泌障礙如垂體性侏儒症，甲狀腺功能減退(克汀病)。

5.腎臟疾病如腎小管性酸中毒和範可尼綜合征等。

6.家族性矮小症和原發性侏儒症，體質性生長髮有延緩或青春期延遲。

7.長期大劑量的腎上腺皮質激素的應用。

侏儒症的預防保健

侏儒症的預防措施應從孕前貫穿至產前：

婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、愛滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。

孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。

一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。採取切實可行的診治措施。