唐氏綜合征的特徵_什麼是唐氏綜合症

養生之道網導讀：

唐氏綜合征的特徵，孩子是家裡的寶貝，是家庭的希望，所以父母對寶寶是百般的呵護。而有些寶寶患上了唐氏綜合症，由於家長們缺乏一些基本常識,給治療造成了延誤，導致病情加重。現在，小編說說唐氏綜合征的特徵。

(1)智力低下：

為輕、中度，多數是中度精神發育遲滯，其智力隨著年齡的增長而逐步降低，年齡從1歲增長至10歲，其平均智商（IQ）則從58下降至40以下。也有專家認為，在青少年期智商（IQ）相對穩定，以後才降低。大多數研究表明環境因素是影響智商（IQ）的重要因素，在良好環境中撫養的患者智商（IQ）相對較高。不同類型的患者智力低下的程度可不同，一般來說，三體型者最嚴重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度較小。由於患兒安靜、溫馴，為特殊教育訓練提供較好條件，雖然在文化技能上很難達到小學1-2年級水準，但適應能力可有明顯的改善，有一定的生活自理和勞動能力。

(2)語言發育障礙：

患兒開始學說話的平均年齡為4-6歲，95％有發音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低啞；1／3以上有語音節律不正常，甚至呈爆發音。

(3)行為障礙：

大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重複一些簡單的動作，可進行簡單的勞動，少數患者易激惹、任性、多動，甚至有破壞攻擊行為，某些則顯示畏縮傾向，伴有緊張症的姿勢。

(4)運動發育遲緩：

患兒在出生後的一段時期其運動功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。先天愚型患者可執行簡單的運動，如穿衣、吃飯等，但動作笨拙、不協調、步態不穩。

(5)生長發育障礙：

先天愚型患者母體妊娠期較短，平均為262~272天。出生時身高較正常新生兒短l~3cm，頭圍基本正常，雙頂徑在正常範圍，前後徑相對較短，枕部平坦。大多數呈短頭畸型。前後囟及前額縫寬，閉合遲，常出現第三囟(後囟上方的矢狀縫增寬)。本病患兒出生後幾天睡眠較深，吸吮、吞咽十分緩慢，甚至完全不能，故弄醒和餵養十分困難。80％的患兒肌張力普遍低下。

(6)特殊的外貌：

雙眼距寬，兩眼外角上斜，內眥贅皮，耳位低，鼻樑低，舌體寬厚，口常半張或舌伸出口外，舌面溝裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向內彎曲或有兩指節，40％患兒有通貫掌。蹠紋中，拇趾球區脛側弓狀紋，拇趾與第二趾指間距大，關節韌帶鬆弛或見肌張力低。

【唐氏綜合症有哪些症狀】

1、學說話的年齡晚，大多的患兒有發音缺陷，發音不准，聲音低啞，口吃含糊不清，口吃，還有的患兒音律不正常，有粗暴音的發出。

2、在年齡的不斷長大和其他正常孩子的差別就會變的很大，可以做簡單的動作，但是做起來緩慢、笨拙、不協調、就是站立走路步伐不穩。

3、為輕度和中度的神經發育遲滯，而且智商在隨著年齡的增長一直在降低，不同患兒的智力程度不同，患兒安靜、溫馴，有一定的生活自理和勞動能力。

4、身體矮小，殘缺畸形，手掌厚而指短粗，末指短小向內彎曲或有兩指節，40%患兒有通貫掌。拇趾球區脛側弓狀紋，拇趾與第二趾指間距大，關節韌帶鬆弛見肌張力低。

【唐氏綜合症的高發人群】

1、妊娠前後，孕婦有病毒感染史，如流感、風疹等；

2、受孕時，夫妻一方染色體異常；

3、夫妻一方年齡較大；

4、妊娠前後，孕婦服用致畸藥物，如四環素等；

5、夫妻一方長期在放射性螢幕下工作或污染環境下工作；

6、有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦；

7、夫妻一方長期飼養寵物者。

【預防唐氏綜合症】

1、遺傳諮詢

孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率；如父方為D/G易位，則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。

2、產前診斷

是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

以上分享的是唐氏綜合征的特徵。為了避免出生的寶寶會得唐氏綜合症，夫妻的生活作息要有規律哦！