產前篩查：避免生癡呆兒

21-三體綜合征是一種最常見的遺傳性疾病--染色體病，在新生兒中的發病率為1/600～1/1000，占新生兒染色體異常的70%。主要表現為智力障礙，同時多伴有嚴重的心臟病及多發畸形。因此，21-三體綜合征患兒的出生不僅給家庭、個人帶來沉重的負擔，也給社會造成不良影響。特別是這種遺傳病的患病率遠高於發病率，目前還沒有可靠、有效的治療方法。一旦這種智力殘疾兒長到育齡期，又能生出患病的子代，形成惡性循環。

關於先天愚型21-三體綜合征的病因，該病的致病原因為染色體數目異常，患者比正常人多一條21號染色體。其多餘的染色體80%來自母親，20%來自父親。隨著母親年齡升高，發病的風險增大。哪些人需要做先天型21-三體綜合征的產前診斷呢?根據孕婦的年齡和生育史，35歲以上的高齡孕婦、生過21-三體患兒的婦女再孕時必須做產前診斷。她們應在孕早期(8-10周))及孕中期(16-20周)到產科門診做羊膜腔穿刺，抽出羊水進行絨毛及羊水細胞的染色體核型分析，結果陽性為患兒即做流產，結果陰性為正常胎和可繼續妊娠。

由於產前診斷方法複雜、有一定的創傷性，不能針對所有孕婦。建議35歲以下的孕婦可做產前篩查;孕早期測妊娠相關蛋白，孕中期測甲胎蛋白、游離雌三醇及絨毛膜促性腺激素，結果可疑者再做產前診斷。她還特別強調，產前篩查不是確診，存在一定範圍的假陽性(篩查為高危妊娠，經產前診斷不是患兒)、假陰性(篩查為低危妊娠，如不做產前診斷而使患兒漏診)。只有經過產前診斷才能最後確診。