寶寶便秘 可能是先天性巨結腸病

正常新生兒幾乎全部在生後24小時內排出第一次胎便，2~3天內排盡。先天性巨結腸患兒由於發病的腸管處於痙攣狹窄狀態，胎便不能通過，所以24~48小時內沒有胎便排出，或只有少量，必須用肥皂條或灌腸等方法處理才有較多胎便排出。一般在2~6天內即出現部分性甚至完全性低位腸梗阻症狀：出現嘔吐，可能次數不多、量少，但也可為頻繁嘔吐，嘔吐物含有膽汁或糞便樣液體；肚子脹大，為全腹膨脹，有的極度膨脹，肚皮發亮。輔助通便後症狀即緩解，但數日後便秘、腹脹、嘔吐又出現。由於反復發作，患兒多出現體重不增。還可能會出現小腸結腸炎（有腹瀉）、腸穿孔、營養不良等併發症。

每年都會有一批新生嬰兒患上此症。專家研究出，可能是源自控制腸道蠕動神經細胞內的HOXB5基因；若此基因出現變異，便會令腸道某部分不能蠕動，食物未能于腸內順利運行致腸段腫脹。每年分別有約千名新生嬰兒患先天性巨結腸病，專家指出，患者因出現便秘或肚漲等病徵，過去曾有家長以為寶寶便秘，以為在藥房購買成藥就可以幫到寶寶，導致延誤病情。初生嬰兒一般出生二十四小時內會首次排便，若沒排便且有肚脹、嘔吐甚至腸穿等便應留意。因一但延醫嚴重，可致細菌入血。

以基因測試雖可驗出胎兒有否HOXB5基因變異，唯該測試相當複雜，不建議孕婦隨便測試，除非是近親如父母或兄弟姐妹等患先天性巨結腸病。即使驗出胎兒可能患先天性巨結腸病，亦只是讓家長有心理準備，須待嬰兒出生後先洗腸短暫解決腸塞問題，一個月後才可作外科手術，把有問題的腸段切除，再把沒問題的腸段駁回肛門。