孕期需做好遺傳病的檢查

一些檢查可以在孩子出生前就查出孩子是否患有基因性疾病（遺傳病）。在孩子出生前，通過學習遺傳病的相關知識，你可以提前做出孩子的醫療護理計畫。有時候，通過合理的治療，甚至可以在孩子出生前就將疾病完全治癒。

孕期需做好遺傳病的檢查

在做羊膜腔穿刺術的時候，醫生會將一根細針從孕婦的腹壁插入子宮內，到達羊膜囊，從羊膜囊中抽取一點羊水（羊水在羊膜囊裡，圍繞在胎兒周圍）。羊水送到實驗室檢查後，可以診斷出（或排除）嚴重的基因和染色體異常性疾病，如唐氏綜合征和脊柱裂。常規的羊膜腔穿刺術一般在妊娠中期做（孕第15—20周之間）。但是，在稍晚一些的時候（一般在36周後），羊膜腔穿刺術也可以幫助醫生判斷胎兒的肺部發育是否成熟到可以出生。大多數羊膜腔穿刺術在2周內出結果。

做絨毛膜活檢術（CVS）的時候，從孕婦腹部插入一根細長的針，直接到達胎盤，取下一小塊組織（這團組織叫做絨毛膜，由許多細胞組成）。也有可能用導管（一條細的塑膠長管）從陰☆禁☆道內插入，沿著宮頸往裡伸，然後從胎盤上抽取細胞。取出的樣品會送到實驗室分析。絨毛膜活檢術的時間一般早於羊膜腔穿刺術的時間，大多在孕第10—12周之間進行，檢查結果一般在1～2周之內可以拿到。絨毛膜活檢術也可以用來檢查很多基因性和染色體疾病，包括唐氏綜合征、泰伊一薩克斯二氏病以及一類叫做“血紅蛋白病”的疾病（在非裔美籍家族中特別多見），包括鐮狀細胞性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血等。

儘管存在極小的流產及其他併發症的風險，羊膜腔穿刺術和絨毛膜活檢術仍是準確而安全的孕期診斷方法。你應該和醫生聊聊這些檢查手段帶來的風險和益處，在某些情況下，最好跟遺傳基因諮詢師聊一聊。