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認識遺傳病,讓寶寶更健康

圖片來源於領育網

究竟哪些病屬於遺傳病?

所謂遺傳病,就是從父母親那裡接受到已發生突變的遺傳物質(基因)而引起相應的疾病或缺陷。這種遺傳因素(致病基因),按一定的方式傳給子代,子代就可能發生遺傳病。

有些人容易把遺傳病和先天性疾病混為一談。先天性疾病一般是指嬰兒出生時就表現出症狀的疾病。先天性疾病中有些是遺傳因素引起的,屬遺傳病,如先天愚型(唐氏綜合征);有些是孕期受外界不良因素影響而引起胎兒發育異常,不屬遺傳病範疇,如先天性心臟病。由此可知,先天性疾病並不都是遺傳病。

另一方面,遺傳病也不一定是在出生時就有症狀表現的,也就是說,一些後天出現的疾病也可能是遺傳病。有些遺傳病,要在個體發育到一定年齡時才表現出來。例如進行性肌營養不良,一般4~6歲才發病。許多遺傳性智力低下患者,在嬰幼兒期亦不易發現。由此可知,後天發生的疾病中,也有遺傳病。

遺傳病有哪些主要特點呢?

遺傳病是因遺傳基因或遺傳物質的改變導致的疾病。遺傳物質只能在有血緣關係的成員中傳遞,並且受累個體可能在受精卵時期即已獲得了致病基因,保持到終身。因此遺傳病通常有以下幾個特點:

1、家族聚集性。即家族中有多個成員患病,或者一對夫婦反復生育患同樣病的病孩。

2、垂直傳遞性。遺傳病只在血緣親屬中自上代往下代傳遞,無血緣的家族成員不受影響。血緣親屬中也不能橫向傳遞,如哥哥不能傳給弟弟。

3、先天性。這些基因大多可能在胚胎期已經發揮了致畸的作用。遺傳病患者大多在母體內即已患病,很多遺傳病患者在出生前或出生之時就有明顯症狀或畸型。

4、終身性。終身性意味著兩點:

其一,對大多數遺傳病還缺乏有效的臨床治療措施,一旦病情發生,很難徹底糾正或根治;

其二,主要是指無法改正患者的致病基因。患者通過飲食控制、內外科技術及當今發展起來的基因治療技術,在某種程式上可以改善甚至完全糾正臨床症狀,但是其致病基因仍保持終身,並通過生殖傳給子女。

認識這些簡單的特點,希望能夠幫助您在孕前做好各種檢查。