小兒腎小管性酸中毒

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【概述】

腎小管性酸中毒（renal tubular acidosisRTA)是由於近端腎小管重吸收碳酸氫鹽或遠端腎小管排泌氫離子功能缺陷所致的臨床綜合征。根據腎小管受損部位及其病理生理基礎分為4型：Ⅰ型為遠端腎小管酸中毒（distal renal tubular acidosisDRTA)又稱經典型腎小管酸中毒。Ⅱ型為近端腎小管酸中毒（prowimal renal tubular acidosisPRTA).Ⅲ型為Ⅰ型和Ⅱ型的混合，又稱混合型，Ⅳ型腎小管酸中毒是由於先天性或獲得性醛固酮分泌不足或腎小管對醛固酮反應不敏感所引起的代謝性中毒和高血鉀症。每型探尋其病因又可分為原發性或繼發性腎小管酸中毒。

【診斷】

診斷腎小管酸中毒首先要仔細詢問病史和認真準確的體格檢查。凡遇小兒有生長發育落後、厭食、噁心、乏力；多尿煩渴及尿比重低或脫水酸中毒原因不明者應考慮本症，臨床表現為頑固性佝僂病的患兒，或年長兒出現佝僂病、病理性骨折、腎鈣化或腎結石症者，應進一步測定血生化和尿pH，當證實有酸中毒及鹼性尿時基本可以確定診斷。為確定臨床分型和尋找病因可採取以下診斷步驟：①測定尿銨；目的在於排除近端腎小管酸中毒和非腎性高氯性酸中毒。如尿銨＜50mmol/d，應考慮遠病腎小管酸中毒。②測定血鉀：若為高血鉀症可診斷Ⅳ型RTA。若血鉀低或正常應測定尿pH並進一步作碳酸氫鈉試驗、中性磷酸鹽試驗及硫酸鈉試驗加以鑒別。

【預後】

本症多數病例需要長期治療，甚至需終生治療。應定期門診隨訪測定血的pH值。碳酸氫鹽濃度和尿鈣排出量，謹慎調整藥物劑量。其預後取決於早期診斷，早期合理治療和長期堅持規律性治療。若能早期合理治療，可預防嚴重腎鈣化和腎功能不全，預後較好。若中斷治療，代謝性酸中毒所致臨床症狀可復發，則導致腎功能不全或衰竭，預後不良。