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問題 【嬰兒】 6

唐氏綜合征的症狀是怎麼樣的?

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最佳答案 唐氏綜合征源於英國一個名叫Dr.John Langdon Down的兒科醫生發現的,他的名字翻譯成中文就是唐氏,是他在19世紀時發現有一類的新生兒,他們在出生時有很特別的面容,包括兩眼距離很寬,額頭很扁平,鼻骨很短小,耳朵位置比較低,同時還有通貫掌、草鞋腳等類似的特別的體表特徵。最重要的是這些唐氏綜合症的胎兒,他們的智力是有嚴重缺陷的,他們也沒有很好的生活自理能力和學習能力,往往要在社會福利院度過他們的幼年和青少年時期,過去因為沒有有效的治療,到了50歲左右,這些唐氏綜合症的患者就會有腦組織的退行性便,出現類似阿爾海默茨病的表現。所以唐氏綜合症是要儘量避免發生的一種出生缺陷。 唐氏綜合症全名21染色體三體,正常人有23對46條染色,,分別來自父親母親的單體,如果細胞分裂發生意外,導致胎兒體內有三份染色體,就是21三體綜合症遺傳學的由來。這是細胞分裂意外造成,不受藥物,環境,手機輻射,吃藥等影響,有一種是例外情況,但是如果父母親有21三體羅伯遜異位元的情況,胎兒有較大機會發生真正的21三體綜合征,幸運的是正常人群中很少人會有羅氏異位,對於廣大孕母和准父親,唐氏綜合症的發生就是火星撞地
2016-06-09 一般高齡孕婦胎兒發生異常幾率增多,比如唐氏綜合症,就要做相關篩查,高齡孕婦最好直接按照高危人群的要求進行檢查,比如做羊水穿刺等,現在還有無創基因檢測,只需要抽取少量孕婦的血液就可以高精確度的篩查唐氏綜合症,是比較安全的方法。
2016-06-09 有效的唐氏綜合症的產前篩查和診斷可以預防唐氏綜合症。可以用無創方法,也可以抽母親的外周血檢驗,早期和中期篩查可以用超聲測量胎兒頸後透明層的厚度也叫MT檢查,還可以生化和超聲結合,其中無創DNA檢測是目前為止我們發現最有效最準確產前唐氏綜合症檢查得方法,準確率99.9%。一旦發現陽性要進行諮詢,可以考慮進行產前診斷,包括抽絨毛,抽羊水檢查,這是有創性的。
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