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問題 【嬰兒】 3

我家寶寶現在27天,足跟血篩查苯丙酮尿症這項高一點,1.77,這是得苯丙酮尿症了嗎

網友回答
最佳答案 你好,這種情況下建議你還是到醫院去複查,是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏,導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻,血液和組織中苯丙氨酸濃度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加,因為苯丙酮尿症是一種遺傳病,一般都有家族史的,如果家裡有苯丙酮尿症病史的話,孩子有這種病也不奇怪,但一次檢查可能存在失誤,所以第二次檢查是很有必要的,一旦檢查出來就要做相關的治療。
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