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希特林缺陷病的寶寶如果不能不及時治療有什麼後果？
希特林缺陷病目前還沒有特效藥，主要靠飲食治療。如果小孩患病後不及時治療，餵養不科學，就會表現為生長發育落後，甚至在一歲之後仍然存在生長發育落後和高脂血症，這就成為了FTTDCD表型。 [詳細答案]
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希特林缺陷病如何診斷？具體有哪些檢測方法？
希特林缺陷病的表現臨床上非常常見，缺乏特異性，需要到專業的醫院，找遺傳代謝病專業的醫生來檢查確診。 如果小孩患有希特林缺陷病，往往有嚴重的肝功能異常、血脂紊亂、甲胎蛋白明顯升高等情況，這時首先要做一... [詳細答案]
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如何定義希特林缺陷病呢？會對孩子的發育有什麼影響呢？
SLC25A13基因突變，希特林蛋白功能發生障礙而形成的一種遺傳代謝病就是希特林缺陷病。希特林缺陷病（Citrin缺陷病）是因為可引發一系列生化代謝紊亂，表現出不同的臨床表型和預後差異。這種病對肝臟... [詳細答案]
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希特林缺陷病是如何治療的呢？飲食上要注意的事項有哪些？
希特林缺陷病目前還沒有特效藥，主要靠飲食治療。在小嬰兒期的希特林缺陷病，有一些療效比較肯定的治療奶粉（無乳糖並且強化中鏈甘油三酯的特殊配方奶粉）。 對於患病小孩，鼓勵高脂肪、高蛋白、低碳水化合物飲食... [詳細答案]
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檢測希特林缺陷病的方法有什麼呢？要怎樣判斷呢？
如果能夠從小孩身上找到分別來自父母的兩個基因突變，就可以確診為希特林缺陷病。希特林缺陷病的表現臨床上非常常見，缺乏特異性，需要到專業的醫院，找遺傳代謝病專業的醫生來檢查確診。 如果小孩患有希特林缺陷... [詳細答案]
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要治療希特林缺陷病，需要多少錢呢？檢查費用又會是多少呢？
希特林缺陷病的檢測費用中，血液和尿液的篩查各需要數百元。基因分析的費用需要上千元。主要為篩查和基因分析費用。基因分析的檢測目前在我們暨南大學附屬第一醫院作為科研專案是免費的，國家自然科學基金已經在這... [詳細答案]
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希特林缺陷病的表現是怎樣的呢？好擔心孩子的一些表現啊！
小孩體重、身高增長不理想，出現生長發育落後的表現。 這些異常情況一般在新生兒吃母乳之後就能夠慢慢表現出來。家長要特別注意新生兒皮膚鞏膜的黃疸、大便、小便的情況，如果發現異常，應及時帶小孩到醫院就診。... [詳細答案]
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不及時治療有希特林缺陷病，會對身體有什麼危害嗎？要怎麼處理呢？
對於患病小孩，鼓勵高脂肪、高蛋白、低碳水化合物飲食。少吃米飯、麵包、饅頭等米麵製品，鼓勵吃魚、蛋、肉以及各種含蛋白質和脂質成分比較豐富的食品。 希特林缺陷病目前還沒有特效藥，主要靠飲食治療。在小嬰兒... [詳細答案]
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希特林缺陷病是怎樣檢查出來的呢？通常怎樣就能夠確定是患病呢？
如果小孩患有希特林缺陷病，往往有嚴重的肝功能異常、血脂紊亂、甲胎蛋白明顯升高等情況，這時首先要做一些生化檢查。醫生會建議給小孩做遺傳代謝病的代謝病篩查，通過血液、尿液的檢查，可以發現其檢測資料跟一般... [詳細答案]
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同事的小孩患希特林缺陷病，她想喂母乳，可以嗎？不知道要不要喝什麼特殊配方粉呢？要注意什麼事情呢？
小孩患有希特林缺陷病時，不能吃母乳，需要使用無乳糖並且強化中鏈甘油三酯的奶粉，這種奶粉的效果不錯，有些小孩食用後病情會迅速好轉。這是因為希特林缺陷病的特點之一是乳糖不耐受。飲食上，患病小孩一般會有偏... [詳細答案]
