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問題 【新生兒】 8

希特林缺陷病,具體有哪些檢測方法?

問題描述 希特林缺陷病,有哪些檢測的方法呢?求回復,謝謝啦~
網友回答
最佳答案 希特林缺陷病的表現臨床上非常常見,缺乏特異性,需要到專業的醫院,找遺傳代謝病專業的醫生來檢查確診。如果小孩患有希特林缺陷病,往往有嚴重的肝功能異常、血脂紊亂、甲胎蛋白明顯升高等情況,這時首先要做一些生化檢查。醫生會建議給小孩做遺傳代謝病的代謝病篩查,如果篩查結果也發現異常特徵,確診時需要做SLC25A13的基因突變分析。如果能夠從小孩身上找到分別來自父母的兩個基因突變,就可以確診為希特林缺陷病。
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