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問題 【新生兒】 6

最近聽說一種病,希特林缺陷病,它是怎麼回事啊?

問題描述 請問什麼是希特林缺陷病呀?好像以前都沒有聽說過,求解答。
網友回答
最佳答案 希特林缺陷病(Citrin缺陷病)是因為SLC25A13基因突變,希特林蛋白功能發生障礙而形成的一種遺傳代謝病。它可引發一系列生化代謝紊亂,表現出不同的臨床表型和預後差異。
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