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問題 【新生兒】 9

希特林缺陷病對身體有什麼影響,它到底是什麼病?

問題描述 最近聽說了一種病,叫希特林缺陷病,這個病對身體有什麼不好的反應?它具體是什麼病呢?
網友回答
最佳答案 希特林缺陷病(Citrin缺陷病)是因為SLC25A13基因突變,希特林蛋白功能發生障礙而形成的一種遺傳代謝病。希特林缺陷病主要累及肝臟,患者肝功能不好,對智力發育不產生影響。
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