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問題 【新生兒】 11

有哪些檢測方法可以診斷得了希特林缺陷病?

問題描述 宋醫生您好,有什麼辦法能檢測出是否得了希特林缺陷病呢?具體的方法是?
網友回答
最佳答案 如果小孩患有希特林缺陷病,往往有嚴重的肝功能異常、血脂紊亂、甲胎蛋白明顯升高等情況,這時首先要做一些生化檢查。醫生會建議給小孩做遺傳代謝病的代謝病篩查,通過血液、尿液的檢查,可以發現其檢測資料跟一般的小孩不一樣。 如果篩查結果也發現異常特徵,醫生會建議家長做確診實驗,確診時需要做SLC25A13的基因突變分析。如果能夠從小孩身上找到分別來自父母的兩個基因突變,就可以確診為希特林缺陷病。總的來說,希特林缺陷病的表現臨床上非常常見,缺乏特異性,需要到專業的醫院,找遺傳代謝病專業的醫生來檢查確診。
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