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問題 【新生兒】 10

希特林缺陷病後期會是怎樣?會表現為哪種差異?求科普。

問題描述 希特林缺陷病我想具體瞭解一下,是怎樣的?會表現出怎樣?盼回復。
網友回答
最佳答案 希特林缺陷病(Citrin缺陷病)是因為SLC25A13基因突變,希特林蛋白功能發生障礙而形成的一種遺傳代謝病。希特林缺陷病主要累及肝臟,患者肝功能不好,對智力發育不產生影響。它可引發一系列生化代謝紊亂,表現出不同的臨床表型和預後差異。
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