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最近聽說一種病，希特林缺陷病，它是怎麼回事啊？
希特林缺陷病（Citrin缺陷病）是因為SLC25A13基因突變，希特林蛋白功能發生障礙而形成的一種遺傳代謝病。它可引發一系列生化代謝紊亂，表現出不同的臨床表型和預後差異。 [詳細答案]
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請問希特林缺陷病的臨床症狀有哪些？盼複，謝謝~
希特林缺陷病目前已經報導的有成人發病瓜氨酸血症Ⅱ型（CTLN2）、新生兒膽內膽汁淤積症（NICCD）、生長發育落後和血脂異常（FTTDCD）這三種臨床表型。 CTLN2主要在11歲以上兒童或成人期發... [詳細答案]
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如何定義希特林缺陷病呢？會對孩子的發育有什麼影響呢？
SLC25A13基因突變，希特林蛋白功能發生障礙而形成的一種遺傳代謝病就是希特林缺陷病。希特林缺陷病（Citrin缺陷病）是因為可引發一系列生化代謝紊亂，表現出不同的臨床表型和預後差異。這種病對肝臟... [詳細答案]
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小孩會有希特林缺陷病的原因是什麼呢？明明夫妻雙方都是正常的！
如果孩子是常染色體隱性遺傳方式是攜帶者不發病。因為希特林缺陷病是一種常染色體隱性遺傳疾病。不過，父母是突變基因的攜帶者，生的小孩有四分之一的幾率患希特林缺陷病。 [詳細答案]
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我想知道，希特林缺陷病的症狀是怎樣的呢？希望醫生回復一下。
希特林缺陷病目前主要發生在1歲以上、14歲以前的小孩，表現為生長發育落後、血脂異常、偏食。 許多citrin缺陷病患者都有明顯的偏食。這種偏食常常是難以糾正的低碳水化合物和高蛋白質、高脂肪飲食傾向—... [詳細答案]
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通過檢查了，夫妻雙方都問題，怎麼小孩會有希特林缺陷病的呢？
如果父母是突變基因的攜帶者，生的小孩有四分之一的幾率患希特林缺陷病。希特林缺陷病是一種常染色體隱性遺傳疾病。常染色體隱性遺傳方式是攜帶者不發病。 [詳細答案]
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請問希特林缺陷病的臨床症狀那三種臨床表型飲食上要注意些什麼？
希特林缺陷病目前已經報導的有成人發病瓜氨酸血症Ⅱ型（CTLN2）、新生兒膽內膽汁淤積症（NICCD）、生長發育落後和血脂異常（FTTDCD）這三種臨床表型。CTLN2主要在11歲以上兒童或成人期發病... [詳細答案]
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請問，希特林缺陷病的臨床症狀中的NICCD，CTLN有什麼差別？
希特林缺陷病目前已經報導的有成人發病瓜氨酸血症Ⅱ型（CTLN2）、新生兒膽內膽汁淤積症（NICCD）、生長發育落後和血脂異常（FTTDCD）這三種臨床表型。NICCD是以肝大、黃疸和肝功能異常為主要... [詳細答案]
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檢測希特林缺陷病的方法有什麼呢？要怎樣判斷呢？
如果能夠從小孩身上找到分別來自父母的兩個基因突變，就可以確診為希特林缺陷病。希特林缺陷病的表現臨床上非常常見，缺乏特異性，需要到專業的醫院，找遺傳代謝病專業的醫生來檢查確診。 如果小孩患有希特林缺陷... [詳細答案]
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希特林缺陷病的表現是怎樣的呢？好擔心孩子的一些表現啊！
小孩體重、身高增長不理想，出現生長發育落後的表現。 這些異常情況一般在新生兒吃母乳之後就能夠慢慢表現出來。家長要特別注意新生兒皮膚鞏膜的黃疸、大便、小便的情況，如果發現異常，應及時帶小孩到醫院就診。... [詳細答案]
