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檢測希特林缺陷病的時候到哪裡檢測比較好？
希特林缺陷病的檢測費用主要為篩查和基因分析費用。血液和尿液的篩查各需要數百元。基因分析的費用需要上千元。基因分析的檢測目前在我們暨南大學附屬第一醫院作為科研專案是免費的，國家自然科學基金已經在這個項... [詳細答案]
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檢測希特林缺陷病的費用是多少？治療此病貴嗎？
希特林缺陷病的檢測費用主要為篩查和基因分析費用。血液和尿液的篩查各需要數百元。基因分析的費用需要上千元。基因分析的檢測目前在我們暨南大學附屬第一醫院作為科研專案是免費的，國家自然科學基金已經在這個項... [詳細答案]
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治療希特林缺陷病的費用貴嗎？
希特林缺陷病的檢測費用主要為篩查和基因分析費用。基因分析的檢測目前在我們暨南大學附屬第一醫院作為科研專案是免費的，國家自然科學基金已經在這個項目投入一百多萬元，十多年來為360多個家庭提供了幫助。所... [詳細答案]
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我想知道，希特林缺陷病的症狀是怎樣的呢？希望醫生回復一下。
希特林缺陷病目前主要發生在1歲以上、14歲以前的小孩，表現為生長發育落後、血脂異常、偏食。 許多citrin缺陷病患者都有明顯的偏食。這種偏食常常是難以糾正的低碳水化合物和高蛋白質、高脂肪飲食傾向—... [詳細答案]
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通過檢查了，夫妻雙方都問題，怎麼小孩會有希特林缺陷病的呢？
如果父母是突變基因的攜帶者，生的小孩有四分之一的幾率患希特林缺陷病。希特林缺陷病是一種常染色體隱性遺傳疾病。常染色體隱性遺傳方式是攜帶者不發病。 [詳細答案]
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請問希特林缺陷病的臨床症狀那三種臨床表型飲食上要注意些什麼？
希特林缺陷病目前已經報導的有成人發病瓜氨酸血症Ⅱ型（CTLN2）、新生兒膽內膽汁淤積症（NICCD）、生長發育落後和血脂異常（FTTDCD）這三種臨床表型。CTLN2主要在11歲以上兒童或成人期發病... [詳細答案]
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請問，希特林缺陷病的臨床症狀中的NICCD，CTLN有什麼差別？
希特林缺陷病目前已經報導的有成人發病瓜氨酸血症Ⅱ型（CTLN2）、新生兒膽內膽汁淤積症（NICCD）、生長發育落後和血脂異常（FTTDCD）這三種臨床表型。NICCD是以肝大、黃疸和肝功能異常為主要... [詳細答案]
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如果要去檢測希特林缺陷病，預計要花多少錢呢？用的錢多嗎？
基因分析的檢測目前在暨南大學附屬第一醫院作為科研項目是免費的，國家自然科學基金已經在這個項目投入一百多萬元，十多年來為360多個家庭提供了幫助。希特林缺陷病的檢測費用主要為篩查和基因分析費用。血液和... [詳細答案]
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檢測希特林缺陷病的方法有什麼呢？要怎樣判斷呢？
如果能夠從小孩身上找到分別來自父母的兩個基因突變，就可以確診為希特林缺陷病。希特林缺陷病的表現臨床上非常常見，缺乏特異性，需要到專業的醫院，找遺傳代謝病專業的醫生來檢查確診。 如果小孩患有希特林缺陷... [詳細答案]
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希特林缺陷病的表現是怎樣的呢？好擔心孩子的一些表現啊！
小孩體重、身高增長不理想，出現生長發育落後的表現。 這些異常情況一般在新生兒吃母乳之後就能夠慢慢表現出來。家長要特別注意新生兒皮膚鞏膜的黃疸、大便、小便的情況，如果發現異常，應及時帶小孩到醫院就診。... [詳細答案]
