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問題 【媽媽問題】 9

遺傳諮詢

問題描述 遺傳諮詢,已生了一胎是21三體綜合症的,下一胎生這種患兒的可能有多大?
媽媽問題 孕期
網友回答
2013-12-03 21三體綜合症:又稱唐氏綜合症，國內又稱為先天愚型，是最常見的嚴重出生缺陷病之一。 不用太擔心 可能是由於她父母本身攜帶有致病基因引起,也有可能是當時生他的時候年齡要大一些, 生殖細胞自身發生了突變引起的, 如果是前者, 也只能說你有可能攜帶, 如果是後者, 則沒有攜帶的危險. 如果攜帶,也不一定會生下有病的小孩, 在懷孕的早期和中期都可以開展遺傳學上的篩查,早期主要是通過檢測妊娠相關蛋白,游離促性腺激素和孕十周-十三周行一次B超,中期是通過檢測游離促性腺激素,甲胎蛋白,游離雌三醇三聯測定同時結合孕婦的年齡體重進行綜合分析.據我所知, 很多醫院都有能力開展早期診斷篩查,所以很可以放心,在現代醫療的幫助下你會生下健康的寶寶.但是生產不要拖得太晚 , 三十以後發病率就增高了.即使沒有遺傳危險的婦女也是有可能生下有病的患兒的 懷孕的時候做個DNA排除一下就行了
2013-12-03 21三體綜合症（又稱唐式綜合症）在新生兒裡面的發生率是700分之1。如果不做產前篩查的話，這種孩子生出來以後，如果你不給他特殊的幫助的話，一般也能存活到20歲，30歲。像染色體疾病，我們說，我們有46條染色體，23對。那麼這23對染色體中，按理論上來說，都有可能形成三體或者四體。比如第一染色體，它也可能形成三體，但是很多染色體，如果異常太大的話，通常在早期就會發生流產。屬於自然選擇，根本活不了。再比如18號染色體、13號染色體，也會出現三體。但這種孩子發病率比較低，它能存活到出生這個階段，就很少了，大概是1500個孩子裡頭才有一個。而且一般在三個月到半歲之間，就夭折了。雖然給母親也有很大的痛苦，但是他整體的危害並不是很大。可是21三體可以存活到30多歲，就成了一個問題。它可以維持並不是高品質的存活，這種平均的智商是非常低的，只能在30到50。這種人存活了，但是智商又很低，所以他給社會，給家庭會增加非常大的負擔。所以並不是說其他的染色體異常不嚴重，只是都自然淘汰了。
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