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宋專家，希特林缺陷病的臨床症狀主要表現為什麼？
希特林缺陷病目前已經報導的有成人發病瓜氨酸血症Ⅱ型（CTLN2）、新生兒膽內膽汁淤積症（NICCD）、生長發育落後和血脂異常（FTTDCD）這三種臨床表型。 [詳細答案]
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希特林缺陷病後期會是怎樣？會表現為哪種差異？求科普。
希特林缺陷病（Citrin缺陷病）是因為SLC25A13基因突變，希特林蛋白功能發生障礙而形成的一種遺傳代謝病。希特林缺陷病主要累及肝臟，患者肝功能不好，對智力發育不產生影響。它可引發一系列生化代謝... [詳細答案]
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治療希特林缺陷病的費用貴嗎？
希特林缺陷病的檢測費用主要為篩查和基因分析費用。基因分析的檢測目前在我們暨南大學附屬第一醫院作為科研專案是免費的，國家自然科學基金已經在這個項目投入一百多萬元，十多年來為360多個家庭提供了幫助。所... [詳細答案]
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給患希特林缺陷病的寶寶，吃哪種奶粉好呢？不知道可以吃母乳不？要注意飲食嗎？
我們通過研究發現，患病小孩吃了母乳後，血中半乳糖的濃度特別高，同時伴有高濃度的半乳糖醇和半乳糖酸，這些指標提示半乳糖在孩子體內不能代謝，在這種情況下，對小孩眼睛、肝臟和大腦的損害都比較嚴重。而強化中... [詳細答案]
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小孩會有希特林缺陷病的原因是什麼呢？明明夫妻雙方都是正常的！
如果孩子是常染色體隱性遺傳方式是攜帶者不發病。因為希特林缺陷病是一種常染色體隱性遺傳疾病。不過，父母是突變基因的攜帶者，生的小孩有四分之一的幾率患希特林缺陷病。 [詳細答案]
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我想知道，希特林缺陷病的症狀是怎樣的呢？希望醫生回復一下。
希特林缺陷病目前主要發生在1歲以上、14歲以前的小孩，表現為生長發育落後、血脂異常、偏食。 許多citrin缺陷病患者都有明顯的偏食。這種偏食常常是難以糾正的低碳水化合物和高蛋白質、高脂肪飲食傾向—... [詳細答案]
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通過檢查了，夫妻雙方都問題，怎麼小孩會有希特林缺陷病的呢？
如果父母是突變基因的攜帶者，生的小孩有四分之一的幾率患希特林缺陷病。希特林缺陷病是一種常染色體隱性遺傳疾病。常染色體隱性遺傳方式是攜帶者不發病。 [詳細答案]
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請問希特林缺陷病的臨床症狀那三種臨床表型飲食上要注意些什麼？
希特林缺陷病目前已經報導的有成人發病瓜氨酸血症Ⅱ型（CTLN2）、新生兒膽內膽汁淤積症（NICCD）、生長發育落後和血脂異常（FTTDCD）這三種臨床表型。CTLN2主要在11歲以上兒童或成人期發病... [詳細答案]
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請問，希特林缺陷病的臨床症狀中的NICCD，CTLN有什麼差別？
希特林缺陷病目前已經報導的有成人發病瓜氨酸血症Ⅱ型（CTLN2）、新生兒膽內膽汁淤積症（NICCD）、生長發育落後和血脂異常（FTTDCD）這三種臨床表型。NICCD是以肝大、黃疸和肝功能異常為主要... [詳細答案]
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檢測希特林缺陷病的方法有什麼呢？要怎樣判斷呢？
如果能夠從小孩身上找到分別來自父母的兩個基因突變，就可以確診為希特林缺陷病。希特林缺陷病的表現臨床上非常常見，缺乏特異性，需要到專業的醫院，找遺傳代謝病專業的醫生來檢查確診。 如果小孩患有希特林缺陷... [詳細答案]
