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問題 【乖乖問答】 5

希特林缺陷病是不是一定要到專業醫院才能診斷?

問題描述

我聽人家說希特林缺陷病是必須要到正規的專業醫院才能診斷是真的嗎?

網友回答
最佳答案 希特林缺陷病的表現臨床上非常常見,缺乏特異性,需要到專業的醫院,找遺傳代謝病專業的醫生來檢查確診。醫生會建議給小孩做遺傳代謝病的代謝病篩查,通過血液、尿液的檢查,可以發現其檢測資料跟一般的小孩不一樣。如果篩查結果也發現異常特徵,醫生也是會建議家長做確診實驗,確診時需要做SLC25A13的基因突變分析。如果能夠從小孩身上找到分別來自父母的兩個基因突變,就可以確診為希特林缺陷病。
2015-07-21 我聽人家說希特林缺陷病是必須要到正規的專業醫院才能診斷是真的嗎?
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