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什麼情況下，可以確定孩子是有黃疸的情況呢？
新生兒血液中膽紅素水準增高導致皮膚、鞏膜等處黃染，是新生兒黃疸的表現。黃疸可以是新生兒、尤其是早產兒正常發育過程中出現的症狀，也可以是某些疾病的表現，嚴重者可致腦損傷，遺留不可逆的後遺症，從而影響生... [詳細答案]
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什麼樣的病症可以判斷孩子是患了希特林缺陷病呢？
許多citrin缺陷病患者都有明顯的偏食。這種偏食常常是難以糾正的低碳水化合物和高蛋白質、高脂肪飲食傾向——不喜歡米飯和麵包等食品，喜歡魚、肉、蛋類等食品。 另外，作為一種載體蛋白，Citrin在糖... [詳細答案]
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通常看到孩子哪些情況，就表明他有可能存在希特林缺陷病呢？
小孩過了生理性黃疸的時間後，黃疸長時間沒有消退，甚至還在加重，表現為病理性黃疸。這時家長如果不予重視，嚴重時可能發生肝硬化，表現為明顯的腹部膨隆、肝脾腫大和肝功能的衰竭，這是希特林缺陷病明顯表現。如... [詳細答案]
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如何定義希特林缺陷病呢？會對孩子的發育有什麼影響呢？
SLC25A13基因突變，希特林蛋白功能發生障礙而形成的一種遺傳代謝病就是希特林缺陷病。希特林缺陷病（Citrin缺陷病）是因為可引發一系列生化代謝紊亂，表現出不同的臨床表型和預後差異。這種病對肝臟... [詳細答案]
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不知道可不吃母乳不？因為孩子患希特林缺陷病。有什麼特殊配方粉可以喝嗎？飲食上有什麼要注意的呢？
小孩患有希特林缺陷病時，飲食上，患病小孩一般會有偏食的傾向，偏食魚、肉、蛋等高蛋白食品，不喜歡吃米飯、面等含豐富碳水化合物的食品。這種飲食習慣是小孩自己對疾病的一種代償，家長不要強行糾正。當然，也不... [詳細答案]
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不知道怎樣才能判斷孩子是不是存在希特林缺陷病呢？
如果小孩患希特林缺陷病，異常表現為，患希特林缺陷病的小孩，尿非常黃，大便次數也比較多，比較稀而油膩，這是肝內膽汁淤積的表現。另外。小孩體重、身高增長不理想，出現生長發育落後的表現。 這些異常情況一般... [詳細答案]
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怎樣判斷孩子是不是得了希特林缺陷病呢？會影響他的成長嗎？
希特林缺陷病（Citrin缺陷病），它可引發一系列生化代謝紊亂，表現出不同的臨床表型和預後差異。是因為SLC25A13基因突變，希特林蛋白功能發生障礙而形成的一種遺傳代謝病。希特林缺陷病主要累及肝臟... [詳細答案]
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希特林缺陷病的表現是怎樣的呢？好擔心孩子的一些表現啊！
小孩體重、身高增長不理想，出現生長發育落後的表現。 這些異常情況一般在新生兒吃母乳之後就能夠慢慢表現出來。家長要特別注意新生兒皮膚鞏膜的黃疸、大便、小便的情況，如果發現異常，應及時帶小孩到醫院就診。... [詳細答案]
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希特林缺陷病是怎樣檢查出來的呢？通常怎樣就能夠確定是患病呢？
如果小孩患有希特林缺陷病，往往有嚴重的肝功能異常、血脂紊亂、甲胎蛋白明顯升高等情況，這時首先要做一些生化檢查。醫生會建議給小孩做遺傳代謝病的代謝病篩查，通過血液、尿液的檢查，可以發現其檢測資料跟一般... [詳細答案]
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同事的小孩患希特林缺陷病，她想喂母乳，可以嗎？不知道要不要喝什麼特殊配方粉呢？要注意什麼事情呢？
小孩患有希特林缺陷病時，不能吃母乳，需要使用無乳糖並且強化中鏈甘油三酯的奶粉，這種奶粉的效果不錯，有些小孩食用後病情會迅速好轉。這是因為希特林缺陷病的特點之一是乳糖不耐受。飲食上，患病小孩一般會有偏... [詳細答案]
