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希特林缺陷病是一種怎樣的病，會不會遺傳的呢？
希特林缺陷病（Citrin缺陷病）是因為SLC25A13基因突變，希特林蛋白功能發生障礙而形成的一種遺傳代謝病。它可引發一系列生化代謝紊亂，表現出不同的臨床表型和預後差異。 [詳細答案]
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我對希特林缺陷病很陌生，想知道一下這種病是否是可以治療的？
希特林缺陷病目前還沒有特效藥，主要靠飲食治療。在小嬰兒期的希特林缺陷病，有一些療效比較肯定的治療奶粉（無乳糖並且強化中鏈甘油三酯的特殊配方奶粉）。 對於患病小孩，鼓勵高脂肪、高蛋白、低碳水化合物飲食... [詳細答案]
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我和我老公都是正常的，可是生的小孩會有希特林缺陷病是怎麼回事？
希特林缺陷病是一種常染色體隱性遺傳疾病，是攜帶者不發病。如果父母是突變基因的攜帶者，生的小孩有四分之一的幾率患希特林缺陷病。 [詳細答案]
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最近聽說一種病，希特林缺陷病，它是怎麼回事啊？
希特林缺陷病（Citrin缺陷病）是因為SLC25A13基因突變，希特林蛋白功能發生障礙而形成的一種遺傳代謝病。它可引發一系列生化代謝紊亂，表現出不同的臨床表型和預後差異。 [詳細答案]
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希特林缺陷病是怎樣一種病？有什麼影響？
希特林缺陷病（Citrin缺陷病）是因為SLC25A13基因突變，希特林蛋白功能發生障礙而形成的一種遺傳代謝病。希特林缺陷病主要累及肝臟，患者肝功能不好，對智力發育不產生影響。但它可引發一系列生化代... [詳細答案]
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希特林缺陷病是什麼意思呢？不知道會不會影響孩子成長呢？
希特林缺陷病主要累及肝臟，患者肝功能不好，對智力發育不產生影響。希特林缺陷病（Citrin缺陷病）是因為SLC25A13基因突變，希特林蛋白功能發生障礙而形成的一種遺傳代謝病。它可引發一系列生化代謝... [詳細答案]
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希特林缺陷病是如何治療的呢？飲食上要注意的事項有哪些？
希特林缺陷病目前還沒有特效藥，主要靠飲食治療。在小嬰兒期的希特林缺陷病，有一些療效比較肯定的治療奶粉（無乳糖並且強化中鏈甘油三酯的特殊配方奶粉）。 對於患病小孩，鼓勵高脂肪、高蛋白、低碳水化合物飲食... [詳細答案]
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希特林缺陷病是不是一定要到專業醫院才能診斷？
希特林缺陷病的表現臨床上非常常見，缺乏特異性，需要到專業的醫院，找遺傳代謝病專業的醫生來檢查確診。醫生會建議給小孩做遺傳代謝病的代謝病篩查，通過血液、尿液的檢查，可以發現其檢測資料跟一般的小孩不一樣... [詳細答案]
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希特林缺陷病是什麼呢？主要有什麼表現呢？
希特林缺陷導致的生長發育落後和高脂血症（FTTDCD），主要發生在1歲以上、14歲以前的小孩，表現為生長發育落後、血脂異常、偏食。目前已經報導的有成人發病瓜氨酸血症Ⅱ型（CTLN2）、新生兒膽內膽汁... [詳細答案]
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希特林缺陷病是怎樣檢查出來的呢？通常怎樣就能夠確定是患病呢？
如果小孩患有希特林缺陷病，往往有嚴重的肝功能異常、血脂紊亂、甲胎蛋白明顯升高等情況，這時首先要做一些生化檢查。醫生會建議給小孩做遺傳代謝病的代謝病篩查，通過血液、尿液的檢查，可以發現其檢測資料跟一般... [詳細答案]
