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問題 【乖乖問答】 9

怎樣判斷孩子是不是得了希特林缺陷病呢?會影響他的成長嗎?

問題描述

求助啊醫生,到底希特林缺陷病是什麼情況呢?之前真的是很少接觸這種病,不知道這種病是有什麼危害的呢?

網友回答
最佳答案 希特林缺陷病(Citrin缺陷病),它可引發一系列生化代謝紊亂,表現出不同的臨床表型和預後差異。是因為SLC25A13基因突變,希特林蛋白功能發生障礙而形成的一種遺傳代謝病。希特林缺陷病主要累及肝臟,患者肝功能不好,對智力發育不產生影響。
2015-07-22 求助啊醫生,到底希特林缺陷病是什麼情況呢?之前真的是很少接觸這種病,不知道這種病是有什麼危害的呢?
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