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宋專家，希特林缺陷病的臨床症狀主要表現為什麼？
希特林缺陷病目前已經報導的有成人發病瓜氨酸血症Ⅱ型（CTLN2）、新生兒膽內膽汁淤積症（NICCD）、生長發育落後和血脂異常（FTTDCD）這三種臨床表型。 [詳細答案]
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希特林缺陷病後期會是怎樣？會表現為哪種差異？求科普。
希特林缺陷病（Citrin缺陷病）是因為SLC25A13基因突變，希特林蛋白功能發生障礙而形成的一種遺傳代謝病。希特林缺陷病主要累及肝臟，患者肝功能不好，對智力發育不產生影響。它可引發一系列生化代謝... [詳細答案]
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最近聽說一種病，希特林缺陷病，它是怎麼回事啊？
希特林缺陷病（Citrin缺陷病）是因為SLC25A13基因突變，希特林蛋白功能發生障礙而形成的一種遺傳代謝病。它可引發一系列生化代謝紊亂，表現出不同的臨床表型和預後差異。 [詳細答案]
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給患希特林缺陷病的寶寶，吃哪種奶粉好呢？不知道可以吃母乳不？要注意飲食嗎？
我們通過研究發現，患病小孩吃了母乳後，血中半乳糖的濃度特別高，同時伴有高濃度的半乳糖醇和半乳糖酸，這些指標提示半乳糖在孩子體內不能代謝，在這種情況下，對小孩眼睛、肝臟和大腦的損害都比較嚴重。而強化中... [詳細答案]
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小孩會有希特林缺陷病的原因是什麼呢？明明夫妻雙方都是正常的！
如果孩子是常染色體隱性遺傳方式是攜帶者不發病。因為希特林缺陷病是一種常染色體隱性遺傳疾病。不過，父母是突變基因的攜帶者，生的小孩有四分之一的幾率患希特林缺陷病。 [詳細答案]
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通過檢查了，夫妻雙方都問題，怎麼小孩會有希特林缺陷病的呢？
如果父母是突變基因的攜帶者，生的小孩有四分之一的幾率患希特林缺陷病。希特林缺陷病是一種常染色體隱性遺傳疾病。常染色體隱性遺傳方式是攜帶者不發病。 [詳細答案]
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請問希特林缺陷病的臨床症狀那三種臨床表型飲食上要注意些什麼？
希特林缺陷病目前已經報導的有成人發病瓜氨酸血症Ⅱ型（CTLN2）、新生兒膽內膽汁淤積症（NICCD）、生長發育落後和血脂異常（FTTDCD）這三種臨床表型。CTLN2主要在11歲以上兒童或成人期發病... [詳細答案]
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請問，希特林缺陷病的臨床症狀中的NICCD，CTLN有什麼差別？
希特林缺陷病目前已經報導的有成人發病瓜氨酸血症Ⅱ型（CTLN2）、新生兒膽內膽汁淤積症（NICCD）、生長發育落後和血脂異常（FTTDCD）這三種臨床表型。NICCD是以肝大、黃疸和肝功能異常為主要... [詳細答案]
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檢測希特林缺陷病的方法有什麼呢？要怎樣判斷呢？
如果能夠從小孩身上找到分別來自父母的兩個基因突變，就可以確診為希特林缺陷病。希特林缺陷病的表現臨床上非常常見，缺乏特異性，需要到專業的醫院，找遺傳代謝病專業的醫生來檢查確診。 如果小孩患有希特林缺陷... [詳細答案]
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希特林缺陷病的表現是怎樣的呢？好擔心孩子的一些表現啊！
小孩體重、身高增長不理想，出現生長發育落後的表現。 這些異常情況一般在新生兒吃母乳之後就能夠慢慢表現出來。家長要特別注意新生兒皮膚鞏膜的黃疸、大便、小便的情況，如果發現異常，應及時帶小孩到醫院就診。... [詳細答案]
