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問題 【乖乖問答】 6

希特林缺陷病檢查是不是小孩和家長都檢查比較好?

問題描述

哪種情況檢查希特林缺陷病時,需要小孩和父母都要檢查才能確診的?

網友回答
最佳答案 如果小孩患有希特林缺陷病,往往有嚴重的肝功能異常、血脂紊亂、甲胎蛋白明顯升高等情況,這時首先要做一些生化檢查。這時候醫生會建議給小孩做遺傳代謝病的代謝病篩查,通過血液、尿液的檢查,可以發現其檢測資料跟一般的小孩不一樣。如果篩查結果也發現異常特徵,醫生會建議家長做確診實驗,確診時需要做SLC25A13的基因突變分析。如果能夠從小孩身上找到分別來自父母的兩個基因突變,就可以確診為希特林缺陷病。
2015-07-22 哪種情況檢查希特林缺陷病時,需要小孩和父母都要檢查才能確診的?
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