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我想知道患有希特林缺陷病對身體有什麼影響？
希特林缺陷病（Citrin缺陷病）是因為SLC25A13基因突變，希特林蛋白功能發生障礙而形成的一種遺傳代謝病。是可以引發一系列生化代謝紊亂，也會表現出不同的臨床表型和預後差異。希特林缺陷病主要累及... [詳細答案]
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要是患有希特林缺陷病，那麼小孩子會有哪種表現形式？
如果小孩患希特林缺陷病，一、家長能夠發現的異常往往是黃疸，小孩過了生理性黃疸的時間後，黃疸長時間沒有消退，甚至還在加重，表現為病理性黃疸。二、患希特林缺陷病的小孩，尿非常黃，大便次數也比較多，比較稀... [詳細答案]
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我表姐的兒子患有希特林缺陷病，請問這可以繼續母乳餵養的嗎？
小孩患有希特林缺陷病時，不能吃母乳，需要使用無乳糖並且強化中鏈甘油三酯的奶粉，我們通過研究發現，患病小孩吃了母乳後，血中半乳糖的濃度特別高，同時伴有高濃度的半乳糖醇和半乳糖酸，這些指標提示半乳糖在孩... [詳細答案]
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對於患有希特林缺陷病的嬰幼兒飲食上怎麼注意？
小孩患有希特林缺陷病時，不能吃母乳，需要使用無乳糖並且強化中鏈甘油三酯的奶粉，飲食上，患病小孩一般會有偏食的傾向，偏食魚、肉、蛋等高蛋白食品，不喜歡吃米飯、面等含豐富碳水化合物的食品。這種飲食習慣是... [詳細答案]
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爸爸媽媽都正常，為什麼小孩會有希特林缺陷病？
希特林缺陷病是一種常染色體隱性遺傳疾病。如果父母是突變基因的攜帶者，生的小孩有四分之一的幾率患希特林缺陷病。 [詳細答案]
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我跟丈夫都沒有希特林缺陷病，為什麼生的小孩會有？
希特林缺陷病是一種常染色體隱性遺傳疾病，常染色體隱性遺傳方式是攜帶者不發病。 [詳細答案]
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小孩會有希特林缺陷病的原因是什麼呢？明明夫妻雙方都是正常的！
如果孩子是常染色體隱性遺傳方式是攜帶者不發病。因為希特林缺陷病是一種常染色體隱性遺傳疾病。不過，父母是突變基因的攜帶者，生的小孩有四分之一的幾率患希特林缺陷病。 [詳細答案]
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想去檢查一下是否有希特林缺陷病，不知道要多少錢呢？要治療的話，花費是多少啊？
篩查和基因分析費用，是希特林缺陷病的檢測主要費用。基因分析的檢測目前在我們暨南大學附屬第一醫院作為科研專案是免費的，國家自然科學基金已經在這個項目投入一百多萬元，十多年來為360多個家庭提供了幫助。... [詳細答案]
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通過檢查了，夫妻雙方都問題，怎麼小孩會有希特林缺陷病的呢？
如果父母是突變基因的攜帶者，生的小孩有四分之一的幾率患希特林缺陷病。希特林缺陷病是一種常染色體隱性遺傳疾病。常染色體隱性遺傳方式是攜帶者不發病。 [詳細答案]
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不及時治療有希特林缺陷病，會對身體有什麼危害嗎？要怎麼處理呢？
對於患病小孩，鼓勵高脂肪、高蛋白、低碳水化合物飲食。少吃米飯、麵包、饅頭等米麵製品，鼓勵吃魚、蛋、肉以及各種含蛋白質和脂質成分比較豐富的食品。 希特林缺陷病目前還沒有特效藥，主要靠飲食治療。在小嬰兒... [詳細答案]
