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要是患有希特林缺陷病，那麼小孩子會有哪種表現形式？
如果小孩患希特林缺陷病，一、家長能夠發現的異常往往是黃疸，小孩過了生理性黃疸的時間後，黃疸長時間沒有消退，甚至還在加重，表現為病理性黃疸。二、患希特林缺陷病的小孩，尿非常黃，大便次數也比較多，比較稀... [詳細答案]
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宋專家，希特林缺陷病的臨床症狀主要表現為什麼？
希特林缺陷病目前已經報導的有成人發病瓜氨酸血症Ⅱ型（CTLN2）、新生兒膽內膽汁淤積症（NICCD）、生長發育落後和血脂異常（FTTDCD）這三種臨床表型。 [詳細答案]
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希特林缺陷病如何診斷？具體有哪些檢測方法？
希特林缺陷病的表現臨床上非常常見，缺乏特異性，需要到專業的醫院，找遺傳代謝病專業的醫生來檢查確診。 如果小孩患有希特林缺陷病，往往有嚴重的肝功能異常、血脂紊亂、甲胎蛋白明顯升高等情況，這時首先要做一... [詳細答案]
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爸爸媽媽都是沒事的，是什麼原因造成小孩得了希特林缺陷病呢？
常染色體隱性遺傳疾病是希特林缺陷病的表現。如果父母是突變基因的攜帶者，生的小孩有四分之一的幾率患希特林缺陷病。常染色體隱性遺傳方式是攜帶者不發病。 [詳細答案]
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什麼樣的病症可以判斷孩子是患了希特林缺陷病呢？
許多citrin缺陷病患者都有明顯的偏食。這種偏食常常是難以糾正的低碳水化合物和高蛋白質、高脂肪飲食傾向——不喜歡米飯和麵包等食品，喜歡魚、肉、蛋類等食品。 另外，作為一種載體蛋白，Citrin在糖... [詳細答案]
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通常看到孩子哪些情況，就表明他有可能存在希特林缺陷病呢？
小孩過了生理性黃疸的時間後，黃疸長時間沒有消退，甚至還在加重，表現為病理性黃疸。這時家長如果不予重視，嚴重時可能發生肝硬化，表現為明顯的腹部膨隆、肝脾腫大和肝功能的衰竭，這是希特林缺陷病明顯表現。如... [詳細答案]
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不知道怎樣才能判斷孩子是不是存在希特林缺陷病呢？
如果小孩患希特林缺陷病，異常表現為，患希特林缺陷病的小孩，尿非常黃，大便次數也比較多，比較稀而油膩，這是肝內膽汁淤積的表現。另外。小孩體重、身高增長不理想，出現生長發育落後的表現。 這些異常情況一般... [詳細答案]
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怎樣判斷孩子是不是得了希特林缺陷病呢？會影響他的成長嗎？
希特林缺陷病（Citrin缺陷病），它可引發一系列生化代謝紊亂，表現出不同的臨床表型和預後差異。是因為SLC25A13基因突變，希特林蛋白功能發生障礙而形成的一種遺傳代謝病。希特林缺陷病主要累及肝臟... [詳細答案]
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怎樣可以確診孩子是希特林缺陷病呢？怎樣可以判斷出呢？
如果小孩患有希特林缺陷病，往往有嚴重的肝功能異常、血脂紊亂、甲胎蛋白明顯升高等情況，這時首先要做一些生化檢查。醫生會建議給小孩做遺傳代謝病的代謝病篩查，通過血液、尿液的檢查，可以發現其檢測資料跟一般... [詳細答案]
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希特林缺陷病是如何治療的呢？飲食上要注意的事項有哪些？
希特林缺陷病目前還沒有特效藥，主要靠飲食治療。在小嬰兒期的希特林缺陷病，有一些療效比較肯定的治療奶粉（無乳糖並且強化中鏈甘油三酯的特殊配方奶粉）。 對於患病小孩，鼓勵高脂肪、高蛋白、低碳水化合物飲食... [詳細答案]
