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有哪些檢測方法可以診斷得了希特林缺陷病？
如果小孩患有希特林缺陷病，往往有嚴重的肝功能異常、血脂紊亂、甲胎蛋白明顯升高等情況，這時首先要做一些生化檢查。醫生會建議給小孩做遺傳代謝病的代謝病篩查，通過血液、尿液的檢查，可以發現其檢測資料跟一般... [詳細答案]
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當得了希特林缺陷病，患者的反應是怎樣的？
希特林缺陷病目前已經報導的有成人發病瓜氨酸血症Ⅱ型、新生兒膽內膽汁淤積症、生長發育落後和血脂異常這三種臨床表型。成人發病瓜氨酸血症Ⅱ型主要在11歲以上兒童或成人期發病，主要表現為反復發作的高氨血症和... [詳細答案]
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怎樣才可以判斷孩子的腹瀉是與什麼有關聯呢？
首先應進行便常規+潛血+輪狀病毒抗原檢測。1.若為陰性，可考慮腸絞痛、乳糖不耐受等非感染因素所致。2.若便常規中發現大量紅細胞，且便潛血陽性，排除肛裂的前提下懷疑過敏。3.若大便中有很多白、紅細胞，... [詳細答案]
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有什麼樣的方法可以防止孩子長蛀牙呢？
平時要注意誘導孩子喜歡上刷牙是保護牙齒。從嬰兒出牙始，吃奶或進食輔食後，可試圖通過小勺或奶瓶喂幾口白水以清潔口腔。只有口腔清潔了，才能鞏固＂刷牙＂的效果。再有，大人刷牙時，從讓孩子在旁模仿，到讓他自... [詳細答案]
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有什麼方法可以判斷孩子出現行為發育遲緩？
建議可以通過觀察孩子的行為能力發展是否符合月齡來判斷，早期表現過多的睡眠，整天昏昏欲睡，不易喚醒，吸吮能力差，哭聲異常。還可以表現為哭聲無力或發直，有時為尖叫，姿勢異常，經常頭向後仰，抱時費力。3個... [詳細答案]
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爸爸媽媽都是沒事的，是什麼原因造成小孩得了希特林缺陷病呢？
常染色體隱性遺傳疾病是希特林缺陷病的表現。如果父母是突變基因的攜帶者，生的小孩有四分之一的幾率患希特林缺陷病。常染色體隱性遺傳方式是攜帶者不發病。 [詳細答案]
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如何定義希特林缺陷病呢？會對孩子的發育有什麼影響呢？
SLC25A13基因突變，希特林蛋白功能發生障礙而形成的一種遺傳代謝病就是希特林缺陷病。希特林缺陷病（Citrin缺陷病）是因為可引發一系列生化代謝紊亂，表現出不同的臨床表型和預後差異。這種病對肝臟... [詳細答案]
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怎樣可以確診孩子是希特林缺陷病呢？怎樣可以判斷出呢？
如果小孩患有希特林缺陷病，往往有嚴重的肝功能異常、血脂紊亂、甲胎蛋白明顯升高等情況，這時首先要做一些生化檢查。醫生會建議給小孩做遺傳代謝病的代謝病篩查，通過血液、尿液的檢查，可以發現其檢測資料跟一般... [詳細答案]
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同事的小孩患希特林缺陷病，她想喂母乳，可以嗎？不知道要不要喝什麼特殊配方粉呢？要注意什麼事情呢？
小孩患有希特林缺陷病時，不能吃母乳，需要使用無乳糖並且強化中鏈甘油三酯的奶粉，這種奶粉的效果不錯，有些小孩食用後病情會迅速好轉。這是因為希特林缺陷病的特點之一是乳糖不耐受。飲食上，患病小孩一般會有偏... [詳細答案]
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一般，根據兒童身高的生長速度可以判斷孩子是不是有矮小症嗎？
根據生長速度來判斷，如3歲之前每年身高增長少於7釐米/年，3歲到12歲左右，每年少於5釐米/年，青春期身高增長小於6釐米/年就有可能是矮小症。青春期女孩子多數是大於10歲開始，男孩大於12歲開始，現... [詳細答案]
