【防治先天性代謝疾病】先天性代謝疾病病因

養生之道網導讀：

防治先天性代謝疾病對寶寶健康成長尤為重要， 那麼如何防治先天性代謝疾病呢？小編來告訴你如何防治先天性代謝疾病。

一般來說， 孩子身上常常有奶香味， 有的孩子排出的尿略帶有嗆人的氨水味， 這都是正常的。 然而有些嬰兒身上會散發出一些奇怪的味道， 像……一般來說， 孩子身上常常有奶香味， 有的孩子排出的尿略帶有嗆人的氨水味， 這都是正常的。 然而有些嬰兒身上會散發出一些奇怪的味道， 像爛白菜味、爛蘋果味、腳汗味、耗子臊味、臭魚爛蝦味、貓尿味等。 如果你的寶寶身上有這樣的味道， 千萬不要忽視， 因為這些味道可能是寶寶患有某種先天性代謝疾病的信號。

先天性代謝疾病， 多是由於與遺傳有關的基因發生突變， 導致某種酶或結構蛋白的缺陷， 使體內氨基酸或有機酸代謝障礙， 產生異常代謝產物， 堆積在小兒身體內，

並通過汗、尿排出， 散發出各種怪味。 例如， 楓糖尿症可散發出楓糖味、燒焦糖味、咖喱味；苯丙尿酮症可散發出耗子臊味；蛋氨酸吸收不良症可散發出啤酒花烘爐氣味；高蛋氨酸血症可散發出煮白菜味或腐敗黃油味；丁酸-乙酸血症可散發出臭魚爛蝦味；谷氨酸血症可散發出汗腳味， 等等。

這類先天性代謝性疾病如不及時治療， 會直接影響到孩子的正常發育， 尤其是智力發育， 將會造成遺憾。 苯丙尿酮症就是如此， 必須早期診斷， 並於生後2～3個月前即實施正規治療才行。 在腦組織未受嚴重損害以前開始治療， 孩子可以長得與正常孩子一樣健康， 一樣聰明。 當然， 有的寶寶身上的難聞氣味， 是由於聽了姥姥、奶奶的話，

沒有經常洗澡造成的， 父母不要擔心。

先天性代謝缺陷病

先天性代謝缺陷病， 就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病， 又稱遺傳性代謝缺陷病， 也叫做先天性代謝異常（inborn errors of metabolism， IEM）。 細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程， 這種過程的每一步驟都有由多肽和（或）蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參與， 當編碼這類多肽（蛋白）的基因發生突變、不能合成或合成了無活性的產物時， 就會導致有關代謝途徑不能正常運轉， 造成具有不同臨床表型的各種代謝缺陷病。

目前已發現的數千種遺傳性代謝病， 常見有400-500種， 其中有戈謝病、法不裡病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。

IEM總發病率頗高， 常引起進行性和不可逆的神經系統損害， 導致智力低下。 開展IEM新生兒篩查和高危兒篩查可減少傷殘和死亡， 提高人口健康素質。

病因

1、致病基因遺傳：遺傳眾所周知是來源於父母和父母的家族， 若一個家族中曾經出現過像兒童癡呆， 癲癇以及未明原因而夭折， 以及家庭成員的多人次自然流產， 那麼這個父母就要非常警惕， 可能家族中有“遺傳代謝病”的基因。

2、後天基因突變：基因突變則是環境造成的結果， 也就是說即便父母沒有任何的“遺傳代謝病”基因， 後代也有可能由於基因變異的原因產生“遺傳代謝病”。

遺傳性代謝病多為單基因遺傳病， 包括代謝大分子類疾病：包括溶酶體貯積症、線粒體病等等，

代謝小分子類疾病：氨基酸、有機酸、脂肪酸等。

治療

1、內科治療

（1）禁其所忌：早期控制飲食， 對一些代謝缺陷病有明顯療效， 可阻止病情發展。 ①苯丙酮尿症：從生後2個月開始給低苯丙氨酸飲食， 代以水解蛋白， 直至6歲左右。 ②半乳糖血症：從新生兒開始不喂乳類及含半乳糖食物， 代以穀類、水果、代乳粉、肉、蛋類飲食。

（2）去其所餘：用藥物將體內過多蓄積物排出體外。 ①肝豆狀核變性， 可用絡合劑D-青黴胺20mg/（kg·d）絡合體內過多的銅。 ②原發性痛風：可用丙磺舒等藥， 既減少腎小管對尿酸的重吸收， 又使尿酸排出增多。

（3）補其所缺：補充體內缺乏物質。 ①血友病：給患者補充抗血友病球蛋白、新鮮全血、新鮮血漿。 ②抗維生素D性佝僂病：口服中性磷酸鹽（磷酸二氫鈉18g及磷酸氫二鈉145g， 加水至1000ml，10-20ml，5/d）。

同時口服維生素D，1萬-5萬IU/d，最大10萬IU/d，或雙氫速變固醇（DHT），可達2mg/d，2-4周後改為0.5-1mg/d，分次服。也可口服1，25（OH）2D3或25（OH）D31-2μg/d。③酶療法：採取誘導或補充所缺酶的方法治療。

酶誘導：Crigler-Najjar綜合征和Gilbert綜合征都是由於葡萄糖醛醯轉移酶缺乏，使間接膽紅素不能轉化為直接膽紅素而發生黃疸。可用苯巴比妥、可拉明等酶誘導劑。

酶補充：如糖原積累症I型可補充。α-葡萄糖苷酶（黑曲黴菌中提取），高雪病補充葡萄糖苷酶（牛脾中提取）。從人尿中提取芳基硫酸脂酶A治療異染性腦白質營養不良等。

2、器官移植：可用胎肝、胎腦、腎臟、骨髓、肝臟等移植治療遺傳代謝性疾病。

3、對症治療：有癲癎者抗癲癎治療，骨骼畸形者手術矯正，白內障作手術摘除，脾大者切脾。

做好防護治，讓寶寶健康成長。

加水至1000ml，10-20ml，5/d）。

同時口服維生素D，1萬-5萬IU/d，最大10萬IU/d，或雙氫速變固醇（DHT），可達2mg/d，2-4周後改為0.5-1mg/d，分次服。也可口服1，25（OH）2D3或25（OH）D31-2μg/d。③酶療法：採取誘導或補充所缺酶的方法治療。

酶誘導：Crigler-Najjar綜合征和Gilbert綜合征都是由於葡萄糖醛醯轉移酶缺乏，使間接膽紅素不能轉化為直接膽紅素而發生黃疸。可用苯巴比妥、可拉明等酶誘導劑。

酶補充：如糖原積累症I型可補充。α-葡萄糖苷酶（黑曲黴菌中提取），高雪病補充葡萄糖苷酶（牛脾中提取）。從人尿中提取芳基硫酸脂酶A治療異染性腦白質營養不良等。

2、器官移植：可用胎肝、胎腦、腎臟、骨髓、肝臟等移植治療遺傳代謝性疾病。

3、對症治療：有癲癎者抗癲癎治療，骨骼畸形者手術矯正，白內障作手術摘除，脾大者切脾。

做好防護治，讓寶寶健康成長。