什么是唐氏綜合征

什么是唐氏綜合征？

唐氏綜合征又稱先天愚型,21-三體綜合征， 是最常見的染色體疾病和弱智的病因， 新生兒中發病率約為1/700左右。 根據染色體核型的不同， 唐氏綜合征分為單純21三體型、嵌合型和易位型三種類型。 唐氏綜合征的發生起源于卵子或精子發生的減數分裂過程中染色體的不分離情況， 這種異常在正常的父母中是隨機發生的， 可來源于母親或父親。 其結果是21號染色體多了一條， 多出的一條染色體破壞了正常基因組遺傳物質間的平衡， 導致患兒智力低下， 顱面部畸形及特殊面容， 肌張力低下，

多并發先天性心臟病， 患者白血病的發病率為普通人群的10-20倍。 生活難以自理， 一般認為平均壽命為40歲。 目前對唐氏綜合征缺乏有效的治療方法。

我和我的家人都沒有患唐氏綜合征， 我們的孩子會是嗎？

唐氏綜合征屬遺傳病， 理論上夫婦一方為21三體型時， 所生子女1/2將發病。 但多數單純21三體型的唐氏綜合征患者的產生是由于配子形成中隨機發生的， 其父母大多正常， 家庭成員中也大多沒有發病者。 因此， 即使夫婦雙方均不是唐氏綜合征患者， 仍有可能懷唐氏綜合征的胎兒。 易位型患者通常由父母遺傳而來。

唐氏綜合征的胎兒能在懷孕的中期就診斷發現嗎？

正是為了回答這個問題， 醫務人員付出了近半個世紀的努力。

上世紀80年代初， 醫學人員發現孕婦懷有唐氏綜合征胎兒機率與孕婦的年齡密切相關。 也就是說， 孕婦的年齡越大， 懷孕胎兒患唐氏綜合征的機會越大。 尤其當孕婦年齡大于35歲以后， 胎兒發病的機率直線上升， 因此， 許多產科醫生都建議對所有大于35歲的孕婦在懷孕中期（16-20周）進行羊膜腔穿刺手術， 抽取出胎兒的羊水， 收集其中的胎兒細胞， 進行胎兒染色體分析， 來確診胎兒是否是唐氏綜合征的患者。

但是經過近10年的觀察總結， 我們發現這樣的診斷思路只能發現20%的唐氏綜合征患兒， 而80％的患兒存在于35歲以下的孕婦妊娠中而未被發現。 因此， 似乎有必要擴大接受羊膜腔穿刺的孕婦年齡范圍。 但這就遇到了一個嚴重的問題：由于200個接受羊膜腔穿刺手術的孕婦會有1個發生流產，

所以接受羊膜腔穿刺的孕婦越多， 發現患病的胎兒會越多， 但同時也會損失更多的健康的孩子．

這一難題在上世紀90年代后期有了新的解決辦法， 研究人員發現在懷孕14至20周的階段， 懷有唐氏綜合征胎兒的孕婦靜脈血中甲胎蛋白（afp）和游離雌三醇（ue3）的水平較正常孕婦為低， 同時抑制素a和游離 ß-hcg的水平會有所升高。 雖然這些指標的升高或降低并不足以診斷胎兒患有唐氏綜合征， 但可以通過對所有處在這一妊娠階段的孕婦抽血檢測以上指標的方法， 將這些指標的水平再結合年齡因素一起綜合考慮， 依據一定的方法計算出每個胎兒患唐氏綜合征的風險值，

也就是患病機率。 最后我們將患病機率高的孕婦視為高危孕婦（一般是風險值>1/270）， 建議這些孕婦接受羊膜腔穿刺手術進行確診。 這樣既可以避免對過大規模的人群采用有創傷性的檢查， 又能夠盡可能的發現35歲以下懷有唐氏綜合征的孕婦。 這就是我們稱之為“篩查－診斷”的模式， 目前這樣的篩查和診斷技術已經在世界范圍內廣泛開展， 是產前診斷領域中開展最為成熟的部分。

目前有無在早孕期就對唐氏綜合征進行篩查的方法？

以上所說的篩查都是在中孕期（14-20周）期間開展的， 近2-3年的時間， 早孕期（9-13周）的篩查體系也迅速發展。 目前比較成熟的早孕期篩查的指標有妊娠相關血漿蛋白－a(papp-a)；血漿游離的ß－人絨毛膜促性腺激素(freeß-hcg)；b超檢測胎兒頸后透明帶厚度(nt)。

同樣， 將這些檢查的結果結合孕婦的年齡綜合計算得出一個胎兒患有唐氏綜合征的風險值， 并將風險值偏高的孕婦視為高危， 并建議接受羊膜腔穿刺手術加以確診。